Che cosa sono le malattie mitocondriali? Ecco di quale patologia soffre Charlie Gard, il bimbo inglese di 10 mesi dichiarato “incurabile”
Charlie Gard, è affetto da una particolare forma di malattie mitocondriali molto rara che lo costringe immobile a letto con respirazione e alimentazione artificiale. Una particolare forma di cui si conoscono solo 16 casi al mondo.
La sua è una vicenda che ha sollevato dubbi, critiche e compassione nell’opinione pubblica mondiale con appelli dal Papa, commenti da parte della politica italiana e americana. Una gara di solidarietà che ha coinvolto decide di generosi anonimi che hanno sostenuto i genitori nella raccolta fondi per far curare il piccolo Charlie in America con una cura sperimentale per le malattie mitocondriali. Ma come abbiamo, già, raccontato la proposta è stata bocciata prima dai medici, poi dalla Corte Suprema del Regno Unito e martedì scorso dalla Corte europea dei diritti dell’uomo (Cedu).
La decisione dei giudici di “staccare la spina” al piccolo Charlie è stata condannata largamente dall’opinione pubblica e da illustri esponenti tra cui Antonio Guidi, Medico neurologo specializzato in neuropsichiatria infantile, Ministro per la famiglia negli anni ‘90 e sottosegretario al Ministero della salute dal 2001 al 2005 che da bambino i medici davano per “spacciato”. “In questi giorni –commenta Guidi – mi si stringe il cuore a pensare al piccolo Charlie Gard e penso a chissà che destino avrei avuto se questa crudele Corte europea dei diritti umani avesse potuto decidere il mio destino”. Tra i pareri concordi con la sentenza quello di Mina Welby, co-presidente dell’associazione Luca Coscioni, che dichiara “se non ci sono speranze per una guarigione, per un miglioramento, per un futuro, la scelta purtroppo è obbligata, ed è quella di una morte dignitosa”. Nella stessa situazione – aggiunge – l’unica cosa che mi verrebbe di fare è stringere mio figlio al petto per l’ultima volta”. Spiega poi che il punto centrale della questione è chi o meno può prendere una decisione in questi casi “la patria potestà per questi casi – sostiene la Welby – per questo tipo di decisioni non vige“, sono infatti i medici che in queste situazioni hanno la facoltà di assumere queste decisioni, perché sono solo loro quelli che hanno un quadro lucido della situazione, e non sono condizionati da fattori emotivi”.
Per la vicenda di Charlie Gard si è parlato di eutanasia. Ma c’è un errore di fondo, una sostanziale differenza tra eutanasia e interruzione delle cure contro l’accanimento terapeutico. Charlie è affetto da una rara forma di malattie mitocondriali, attaccato alle macchine dall’età di 8 settimane. La sua è una patologia, che secondo i medici è incompatibile con la vita. La decisione dei giudici inglesi e di quelli della Cedu non si può definire eutanasia perché il fine non è quello di causare o condurre alla morte ma quello di interrompere degli artifici medici – il sondino che lo alimenta e la respirazione artificiale – che vengono normalmente utilizzati in una fase acuta delle malattia, ma non per sempre. Protrarre questi trattamenti – dichiara Alessandra Rigoni medico milanese che ha seguito al San Raffaele due bambini gemelli con la stessa patologia di Charlie – non ha alcuno scopo, significa solo procrastinare un decesso inevitabile e, facendo soffrire senza alcuno scopo, prolungare una vita naturalmente destinata a spegnersi attraverso atti medici estremamente invasivi e dolorosi”. La decisione di interrompere il funzionamento dei macchinari, va quindi letto come la volontà di evitare un accanimento terapeutico, rispettando il bene complessivo di Charlie Gard.
Che cosa sono le malattie mitocondriali?
La comunità scientifica, basandosi sulle conoscenze ad oggi disponibili, dichiara incurabile la malattia mitocondriale di cui è affetto il piccolo Charlie, come conferma anche Giuseppe Novelli, Rettore dell’Università di Tor Vergata e Professore ordinario di genetica medica, per cui non esistono cure per questa patologia. Ma cosa sono le malattie mitocondriali?
Le malattie mitocondriali sono patologie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri, che sono le centrali energetiche delle cellule producendo l’energia necessaria alle loro funzioni
Le patologie sono tra loro molto eterogenee, possono coinvolgere diversi tessuti ma in genere ad essere più colpiti sono l’apparato muscolare e il sistema nervoso centrale, i tessuti che necessitano in assoluto di maggior richiesta di energia che non arriva a causa del malfunzionamento dei mitocondri.
Anche l’evidenza delle malattie mitocondriali è diversa, cambia da malattia a malattia ed anche da paziente a paziente che presentano la stessa tipologia. Nei neonati si manifestano sotto forma di grave anemia oppure con disfunzioni del pancreas, del cuore, dei reni o con alterazioni dei muscoli. Nell’infanzia si possono manifestare con rallentamento o arresto della crescita, con l’insorgere di disfunzioni endocrine come il diabete o con danni ai reni, atrofia ottica e sordità. Nell’adulto si manifestano invece con una intolleranza allo sforo e con un affaticamento facile e frequente. Tra le caratteristiche comuni l’accumulo dell’acido lattico nei tessuti muscolari, che avviene proprio quando la respirazione mitocondriale è insufficiente.
Le malattie mitocondriali hanno una ereditarietà materna, perché al momento della fecondazione è l’ovocita materno a trasmettere i mitocondri. Solo una piccola parte delle malattie mitocondriali segue invece la regola dell’eredità mendeliana. Le malattie mitocondriali possono dipendere non solo da alterazioni presenti sul Dna mitocondriale (mtDna, con una insorgenza sporadica e ad ereditarietà matrilineare) ma anche da mutazioni di geni contenuti nel nucleo della cellula (nDna con quadri ad ereditarietà autosomica che seguono le regole mendeliane). In condizioni normali il Dna mitocondriale di un individuo è omogeno ma se subentrano delle mutazioni si possono generare due diversi Dna, quando prende il sopravvento il genotipo mutato insorge la malattia mitocondriale.
Le malattie mitocondriali vengono diagnosticate con l’insorgere di compromissioni neuromuscolari dal decorso progressivo. La conferma si ha con analisi genetica oppure con il riscontro di un preciso difetto delle proteine che intervengono nel processo di produzione energetica. È possibile anche la diagnosi prenatale, ma è difficile stabilire il decorso della malattia.
Secondo la Fondazione Telethon “Non esiste una terapia risolutiva per la maggior parte delle malattie mitocondriali. Solo per pochi difetti di cofattori (es. deficit di Coenzima Q10) è possibile supplire alla sostanza carente. Alcuni farmaci permettono tuttavia di ridurre i sintomi, in particolare l’intolleranza allo sforzo e l’affaticamento, e di rallentare la progressione della malattia. […] Alcuni pazienti con malattie mitocondriali possono aver bisogno di terapie di supporto come fisioterapia respiratoria, logopedia, attività fisica. Anche se queste terapie non bloccano il progredire della malattia, possono preservare o addirittura migliorare funzionalità, mobilità e forza del paziente”.
La patologia di Charlie Gard: deplezione del Dna mitocondriale (MDS)
Il piccolo Charlie soffre di una particolare forma di malattie mitocondriale ossia Sindrome da deplezione del Dna mitocondriale. Un gruppo particolare di malattie caratterizzate da una forte diminuzione del contenuto di Dna mitocondriale nelle cellule.
Come le altre malattie mitocondriali anche la Sindrome da deplezione del Dna mitocondriale è eterogenea ma si caratterizza per una manifestazione precoce nei primi giorni o mesi – l’evidenza nel piccolo Charlie si è avuta dopo 8 settimane – e per il rapido aggravarsi dei sintomi.
Esistono tre forme principali di Sindrome da deplezione del Dna mitocondriale. Una forma miopatica che colpisce particolarmente la muscolatura scheletrica, una forma encefalomiopatica che interessa oltre alla muscolatura anche il sistema nervoso e la forma epatocerebrale che coinvolge il fegato e talvolta anche il cervello.
Come per le altre malattie mitocondriali – sostiene sempre la fondazione Telethon – non esiste una cura definitiva e si può ricorrere a trattamenti volti ad attenuare i sintomi.
Barbara Zampini
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