In circa l’1-2 % dei casi, la Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla) è causata dalla mutazione di una proteina nota come Sod1 potenzialmente tossica. La proteina forma agglomerati temporanei di tre, noti come trimeri che “avvelenano” le cellule nervose del cervello portando alla paralisi.

Lo studio, pubblicato online su ‘Proceedings of the National Academy of Sciences’, rappresenta un passo cruciale verso lo sviluppo di farmaci in grado di fermare la formazione dei grumi e la progressione della malattia e getta nuova luce su altre malattie neurodegenerative, come l’Alzheimer e Parkinson. La ricerca condotta dalla University of North Carolina School si concentra su un sottoinsieme di casi di Sla – circa l’1-2% – che sono associati con le variazioni in una proteina nota come Sod1. Tuttavia, anche nei pazienti senza mutazioni nel gene Sod1, questa proteina ha mostrato di formare grumi potenzialmente tossici. Il team prevede di approfondire quale sia “la colla” che tiene insieme le proteine al fine di trovare potenziali terapie che possano “romperli” o evitare che si formino.

«Uno dei più grandi enigmi dell’assistenza sanitaria è come affrontare le malattie neurodegenerative: a differenza di molti tipi di cancro e di altre patologie, al momento non abbiamo armi in grado di ostacolarle» – evidenzia l’autore senior dello studio, Nikolay Dokholyan. «Questo studio è un grande passo avanti, perché mette in luce l’origine della morte del motoneurone e potrebbe essere molto importante per la scoperta di nuovi farmaci».

«Ci sono molte somiglianze tra le malattie neurodegenerative» – fa notare Dokholyan – «Quello che abbiamo trovato in questo caso sembra confermare ciò che era già noto sull’Alzheimer, e se riusciamo a capire di più su ciò che accade, si potrebbe potenzialmente aprire una prospettiva in grado di comprendere le radici di altre malattie neurodegenerative».

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