Una ricerca condotta in collaborazione con il premio Nobel James Rothman, ha individuato nelle mutazioni di un gene una nuova causa di epilessia e autismo infantile

I ricercatori dell’Istituto Gaslini di Genova hanno identificato una nuova causa di epilessia e autismo infantile. Lo studio è stato svolto dal dottor Vincenzo Salpietro, pediatra presso l’UOC di Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari del Gaslini e dell’Università di Genova. Lo specialista è stato affiancato dal professor Pasquale Striano e dal dottor Federico Zara.

Alla ricerca hanno collaborato, a livello internazionale, il Laboratorio di Neurogenetica dell’ University College di Londra (UCL) e il Laboratorio di Biochimica della stessa Università. Quest’ultima struttura è diretta dal professor James Rothman, già Premio Nobel per la Medicina 2013, per le sue scoperte in merito alla trasmissione delle sinapsi. Il lavoro è stato recentemente pubblicato dall’ importante rivista internazionale “American Journal of Human Genetics”.

I ricercatori hanno studiato un gruppo di bambini affetti da autismo, epilessia resistente ai farmaci, disturbi del linguaggio e disordini del movimento. Grazie a tecnologie di analisi genetiche di nuova generazione, hanno individuato mutazioni in un gene chiamato VAMP2. Gli effetti di tali mutazioni hanno evidenziato una possibile alterazione del corretto rilascio delle “vescicole” che trasportano i neurotrasmettitori. Tale variazione determinerebbe un’anomala comunicazione tra neuroni a livello delle sinapsi.

Il risultato mette in risalto il ruolo cruciale della trasmissione sinaptica nell’epilessia e nell’autismo, in linea con altri recenti studi.

La ricerca ha coinvolto famiglie da Italia, Spagna, Francia e Stati Uniti. Con l’utilizzo delle nuove tecniche di sequenziamento del DNA sono sempre di più i casi di patologie neurologiche rare che possono essere diagnosticate da un punto di vista molecolare. Ciò con importanti ricadute per la prognosi e in certi casi anche per la terapia dei bambini affetti.

“Questa ricerca – dichiara il professor Carlo Minetti, direttore scientifico dell’Istituto G. Gaslini – è frutto di un’importante collaborazione internazionale del nostro Istituto, e conferma l’importanza del ruolo delle sinapsi nei disordini del neurosviluppo. Oggi trovare il gene difettoso, che causa queste rare malattie, ci offre la grande opportunità di poter fornire alle famiglie possibili informazioni sull’evoluzione della malattia, e in alcuni casi terapie “di precisione” che tengono conto delle differenze individuali e possono talvolta fornire strategie di prevenzione per le famiglie e cure personalizzate per ogni bambino”.

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