Scoperta una ‘mutazione’ che avrebbe ritardato di 30 anni l’insorgenza dei primi sintomi del morbo di Alzheimer in una donna colombiana

Isolata nel Dna di una donna colombiana una rara modifica genetica, chiamata ‘APOE3ch’, che avrebbe protetto la donna dal morbo di Alzheimer per almeno tre decenni. Lo studio, firmato da Yakeel Quiroz del Massachusetts General Hospital di Boston, è stato pubblicato sulla rivista Nature Medicine.

La signora rischiava di ammalarsi a causa di una predisposizione genetica molto diffusa in Colombia – la ‘mutazione’ ‘E280A’ a carico del gene ‘Prenesilina 1’ – e che porta all’insorgere dei primi sintomi della patologia già intorno ai 40 anni. Invece, anche se nel suo cervello era presente accumulo della proteina tossica ‘beta-amiloide’ legata all’Alzheimer, l’organo è risultato in grado di resistere ai danni indotti da questa sostanza e i sintomi della malattia sono comparsi solo tardivamente, oltre i settant’anni.

“Questo singolo caso – dichiara Quiroz – apre le porte a nuovi trattamenti che, piuttosto che agire sulla causa stessa della malattia, conferiscono resistenza alla demenza”.

I ricercatori hanno capito che la donna è stata protetta da qualche altro fattore. Indagando nel suo Dna, quindi, hanno scoperto la mutazione ‘APOE3ch’, anche detta ‘ChristChurch’ dalla città neozelandese dove fu isolata la prima volta. La donna presentava due copie della mutazione protettiva nel suo Dna e il suo cervello risultava protetto da neurodegenerazione e da accumulo di ammassi neurofibrillari tossici, implicati nell’Alzheimer.

“Questo studio – commenta all’ANSA il fisico Michele Vendruscolo dell’Università di Cambridge – rivela un meccanismo naturale di protezione contro l’Alzheimer. Si tratta di un processo molecolare capace di frenare la malattia impedendo l’accumulo di ammassi neurofibrillari anche in presenza di depositi significativi di placche di beta-amiloide. Se il risultato sarà confermato – sottolinea l’esperto – sarà rilevante traslare tale meccanismo in ambito farmacologico”.

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