La mutazione dei geni BRCA 1 e BRCA 2 accresce rispettivamente il rischio di cancro al seno e alle ovaie. Lo screening è strategico per ridurre il rischio delle donne positive
E’ nato il primo Ambulatorio di patologia eredo-familiare femminile – BRCA. La struttura afferisce alla Ginecologia e Ostetricia 4 dell’ospedale Sant’Anna della Città della Salute di Torino, diretta dal dottor Saverio Danese.
Il servizio è dedicato alle donne affette e non affette da patologia tumorale, che sono risultate positive ai test genetici BRCA. O ancora che hanno familiarità tale da rendere probabile una patologia a trasmissione ereditaria.
Il carcinoma della mammella resta la prima causa di morte tra le donne tra i 40 e i 50 anni. Il tumore ovarico è il sesto tumore più diagnosticato tra le donne. E’, inoltre, la quinta causa di morte per tumore nelle donne di età compresa tra i 50 e i 59 anni.
Sicuramente – sottolinea una nota del Sant’Anna – si tratta della neoplasia ginecologica a peggior prognosi nel mondo occidentale. La sopravvivenza a 5 anni non supera il 40% contro l’89% del tumore mammario.
La mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 accresce rispettivamente il rischio di cancro al seno e alle ovaie. Le donne portatrici di mutazioni di tali geni hanno un’elevata probabilità (circa il 60%) di sviluppare un tumore mammario nell’arco della vita. Aumentano, inoltre, i rischi di carcinoma ovarico, stimato nell’ordine del 40% per il BRCA1 e del 20% per il BRCA2.
“Era venuto il momento di dare un punto di riferimento certo, dove si possano trovare notizie corrette sull’argomento, sulle terapie preventive e per le donne non affette, sull’opportunità o meno di eseguire il test”. Lo afferma il dottor Danese, Responsabile del Day Hospital Oncologico del nosocomio piemontese.
Lo screening per il BRCA1 e BRCA2 è strategico per ridurre il rischio delle donne positive. Essere portatrici di una mutazione di questo tipo non equivale affatto ad una condanna automatica. Con un programma di controlli seriati, infatti, se anche il tumore si manifesta, viene spesso diagnosticato in tempo utile per essere curato. La prognosi non è molto diversa da quella della media generale delle pazienti, ma questi controlli spesso sono lasciati al giudizio del singolo ginecologo curante.
“L’obiettivo dell’ambulatorio – conclude la dottoressa Elisa Picardo, medico della Ginecologia e Ostetricia 4 – è quello di creare un vero e proprio percorso personalizzato per la gestione delle donne BRCA mutate, che necessitano di attenti monitoraggi ginecologici sia pelvici che mammari”.
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