I risultati di uno studio congiunto dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e del Policlinico Gemelli aprono nuove possibilità di diagnosi e cura per i pazienti affetti da distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, una delle malattie rare più diffuse al mondo: la risonanza magnetica permette di seguire passo passo il decorso della patologia
Una ricerca congiunta dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Milano e del Policlinico A. Gemelli di Roma apre nuovi scenari nella lotta alla Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD), una grave malattia genetica che comporta una degenerazione del sistema muscolare e che si considera abbia un’incidenza di un caso ogni 15mila persone, dato che la rende fra le malattie rare più diffuse a livello mondiale.
La ricerca, condotta presso l’Istituto di Neurologia del Policlinico A. Gemelli da Giorgio Tasca e coordinata da Enzo Ricci, ha consentito di dimostrare per la prima volta che la risonanza magnetica permette di seguire momento per momento il decorso di questa grave malattia, la seconda forma più frequente di miopatia genetica dell’età adulta.
Gli eccezionali risultati dello studio dell’equipe italiana, pubblicato sulla prestigiosa rivista di neurologia clinica e neuroscienze “Annals of Neurology”, sono stati possibili attraverso l’analisi delle risonanze magnetiche muscolari effettuate su oltre 250 pazienti affetti da questa rara patologia. La degenerazione muscolare nei pazienti affetti da questa forma di distrofia è causata da una produzione inappropriata della proteina DUX4, dovuta a fattori genetici: oggi grazie alle recenti scoperte in questo ambito sarà possibile avviare sperimentazioni cliniche che consentano di individuare terapie efficaci.
“Negli ultimi anni – ha spiegato Enzo Ricci, professore di neurologia presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore – è sorta la necessità di sviluppare metodiche sensibili per il monitoraggio di un’eventuale risposta al trattamento. Questo studio – ha proseguito il coordinatore della ricerca – documenta per la prima volta la possibilità di utilizzare una risonanza muscolare sia per diagnosticare, sia per valutare in maniera non invasiva il livello di gravità della malattia nel singolo paziente. In particolare, oltre a definire il grado di degenerazione muscolare complessiva del paziente, la risonanza magnetica muscolare fornisce la possibilità di evidenziare precocemente in quali e quanti muscoli sono presenti segni di attività della malattia”.
