Uno studio italiano descrive l’anomalia alla base della sindrome di Brugada, ponendo le basi per prevenire la morte improvvisa nei giovani pazienti affetti dalla patologia
La Sindrome di Brugada è una patologia cardiaca genetica ereditaria ed è caratterizzata da un malfunzionamento dei canali ionici. Si tratta cioè di una parte della membrana che riveste le cellule del cuore. Questo disturbo si manifesta con particolari alterazioni del tracciato elettrocardiografico e con una pericolosa predisposizione alle aritmie ventricolari.
Queste alterazioni non sono sempre presenti, ma possono variare nel tempo ed essere accentuate dall’assunzione di alcuni farmaci e da alcune condizioni fisiche. Oltre ad alterare l’elettrocardiogramma, la sindrome può provocare la comparsa di aritmie ventricolari maligne. Pertanto rappresenta una causa di morte improvvisa in pazienti spesso giovani, ma che presentano un cuore strutturalmente sano
Ogni anno, la morte improvvisa colpisce circa 400.000 individui in Europa e 3.000.000 nel mondo. Si ritiene che circa 1/3 di queste morti possa essere determinato da aritmie ventricolari generate da anomalie genetiche, come la Sindrome di Brugada.
Uno studio dell’IRCCS Policlinico San Donato descrive per la prima volta l’anomalia elettrica alla base della fibrillazione ventricolare e della morte improvvisa.
Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista Journal of the American College of Cardiology. Esso dimostra che, indipendentemente dai sintomi, la malattia è presente sin dall’infanzia sulla superficie epicardica del ventricolo destro. Il rischio di sviluppare aritmie ventricolari potenzialmente fatali, quindi, è presente per tutto l’arco della vita.
Le anomalie elettriche della Sindrome di Brugada sono rappresentate da gruppi di cellule ‘elettricamente’ anomale, raggruppate come isole circondate da tessuto sano. Tali isole si presentano in strati concentrici, “come una cipolla, con un cerchio centrale caratterizzato da cellule più aggressive e predisposte a generare un arresto cardiocircolatorio”. Lo afferma il dott. Carlo Pappone, direttore della U.O. di Aritmologia dell’IRCCS Policlinico San Donato.
Queste cellule sono programmate da un’alterazione genetica che compromette il funzionamento dei canali del sodio, fondamentali per la corretta cooperazione e integrità elettrica delle cellule.Le anomalie variano in estensione e distribuzione in ogni paziente, caratterizzandone il rischio di morte improvvisa. Possono avere una dimensione che varia da 1 a 25 cm2 o più, con caratteristiche al loro interno estremamente variabili per gravità.
Il rischio di generare aritmie fatali e quindi di determinare la morte improvvisa, dipende dalla dimensione del substrato elettrico anomalo. Ma anche dal grado di compromissione dei canali del sodio delle cellule che lo compongono.
Infatti, in questo studio è stato dimostrato che è sufficiente un’area anomala di 4 cm2 per sviluppare un’aritmia potenzialmente letale.
“Sono stati arruolati sia pazienti sopravvissuti a un arresto cardiaco sia pazienti con sintomi sfumati – afferma Pappone -. In entrambi i gruppi, le isole di tessuto anomalo sono risultate essere piuttosto simili quando sollecitate dalla somministrazione di ajmalina”. Si tratta di un farmaco che simula in laboratorio ciò che può accadere durante la vita di questi pazienti: cellule dormienti che all’improvviso durante la febbre o dopo pasto abbondante o durante il sonno, possono ‘esplodere’ generando la completa paralisi elettrica del cuore.
Questo studio dimostra che “i sintomi e l’elettrocardiogramma non sono sufficienti, da soli, ad identificare i pazienti a rischio”. Spesso, infatti, il primo sintomo può essere proprio la morte improvvisa e, in circa i 2/3 dei casi, l’elettrocardiogramma è completamente normale. Si sottolinea quindi l’importanza dello studio elettrofisiologico, della mappatura del cuore e dell’utilizzo dell’ajmalina. Strumenti utili a smascherare quelle parti di tessuto cardiaco che, in circostanze imprevedibili, possono innescare l’aritmia ventricolare che determina la morte improvvisa.
Al Dipartimento di Aritmologia dell’Irccs Policlinico San Donato sono state sviluppate tecnologie innovative in grado di effettuare una mappatura del cuore estremamente accurata.
“Si tratta di un software – spiega l’Irccs – in grado di riconoscere in modo automatico la distribuzione delle aree anomale e di particolari sonde in grado di emettere impulsi di radiofrequenza che ‘ripuliscono come un pennello’, la superficie anomala del ventricolo destro, rendendolo elettricamente normale”.
Lo studio, sottolinea Pappone, evidenzia la possibilità di “eliminare quelle isole di tessuto elettricamente anomale, utilizzando delle onde di radiofrequenza di breve durata”. L’obiettivo è quello di riportare quelle cellule a un corretto funzionamento elettrico. Sino ad ora, 350 pazienti sono stati sottoposti a tale procedura, mostrando la completa normalizzazione dell’elettrocardiogramma anche dopo la somministrazione di ajmalina. Inoltre, nessuno di loro ha presentato alcun sintomo o aritmie ventricolari.
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