Per le famiglie di minori affetti da malattie mitocondriali, e in generale rare, un’ulteriore, grande difficoltà è rappresentata dai ritardi e dalle disfunzioni della burocrazia: la testimonianza di una mamma
Alice, il nome è di fantasia, è una bambina di 11 anni della provincia di Napoli. Sin da quando aveva pochi mesi è costretta a peregrinare tra ospedali e specialisti a causa di una patologia mitocondriale . Le malattie mitocondriali sono un gruppo molto eterogeneo di patologie ereditarie. Sono causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri, le “centrali energetiche” delle cellule che producono l’energia necessaria alle loro funzioni vitali. Dal punto di vista clinico sono molto eterogenee. Possono riguardare diversi tessuti ma i più colpiti sono in genere muscolo e cervello.
La malattia può portare a una progressiva perdita della coordinazione muscolare, con conseguenti difficoltà motorie, ma può coinvolgere anche il sistema uditivo. E’ il caso di Alice, che ha dovuto far fronte a un problema di sordità con l’applicazione di un impianto cocleare.
La bambina deve essere seguita in tutte le sue esigenze quotidiane. Mamma Maria lavora nel weekend, quando il marito è a casa e può seguire la figlia. Durante la settimana, invece, è lei a prendersi cura della giovane. Un impegno che le occupa l’intera giornata. Anche quando Alice è a scuola, infatti, Maria è costretta a dedicarsi alle innumerevoli trafile burocratiche, tra Asl e Comune, necessarie per poter fruire dei servizi e degli aiuti indispensabili a fronteggiare le esigenze della figlia.
L’ultimo esempio è di poche settimane fa.
Alice necessita di alcuni integratori che le vengono prescritti semestralmente dal Policlinico Federico II di Napoli: la Asl del Comune di residenza , però, per concedere il servizio richiede un controllo mensile.
“Faccio chilometri per trovarmi di fronte a scartoffie e giustificazioni di ogni genere”, sottolinea mamma Maria, evidenziando, in particolare, la mancanza di un centro unico di riferimento per ricevere informazioni e assistenza.
In realtà uno strumento per l’orientamento dei cittadini cosiddetti ‘fragili’ come nel caso della famiglia di Alice, ci sarebbe. E’ la Porta Unica di Accesso, istituita dalla Regione Campania nel 2007 e che dovrebbe rappresentare “l’anello operativo strategico per il recepimento unitario della domanda di servizi sociali, sanitari e socio-sanitari”. Ma, come si sarebbe sentita riferire Maria dagli assistenti sociali “è prevista solo sulla carta”.
Nei fatti, afferma la donna “ci troviamo davanti a persone che cercano di gestire le cose al meglio, ma ne sanno meno di noi”.
In generale, riferisce la signora, la sensazione è quella di essere delle cavie. Alice svolge 2 ore di logopedia e 3 ore di fisioterapia a settimana, ma anche in questo caso il personale addetto spesso non dispone delle competenze specifiche necessarie per il trattamento della paziente. La bambina ha intrapreso un percorso di comunicazione aumentativa alternativa che prevede l’impiego di determinati ausili. Tuttavia, dopo una fase valutativa e dopo aver ottenuto gli ausili, bisogna formare gli operatori, “e operatori formati – sottolinea Maria – non ce ne sono”.
Ad acuire la fatica ci sono poi le lungaggini per poter usufruire delle forme assistenziali previste dal sistema socio sanitario.
Il primo anno di scuola, solo per fare un esempio, per ottenere una sedia adeguata alla condizione della bambina, ci sono voluti sette mesi. Nel frattempo la famiglia è stata costretta a farsene fare una ad hoc, a proprie spese, da un falegname, prendendo a modello quella che Alice utilizzava già a casa.
La situazione, per Alice e la sua famiglia, potrebbe migliorare a breve grazie all’assegno di cura, un aiuto economico mensile per l’assistenza ai non autosufficienti. Anche in questo caso, però, regna l’incertezza sui tempi. La misura, infatti, riconosciuta circa quattro mesi fa, ancora non viene erogata. Maria, nel frattempo, è costretta a barcamenarsi tra l’assistenza della figlia e le ‘scartoffie’ che occorrono per far fronte alle sue necessità. Con grande coraggio e volontà, ma con una sensazione di abbandono.
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