La scoperta permetterà di predire quali pazienti, tra quelli affetti da sindrome di Brugada, sono maggiormente a rischio di aritmie fatali
Nel 75% dei casi di sindrome di Brugada, alla base delle aritmie cardiache tipiche della patologia ci sarebbe un’anomalia del muscolo cardiaco stesso e uno stato infiammatorio anomalo. Lo evidenzia uno studio condotto presso la Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli Irccs di Roma.
La sindrome di Brugada è una rara patologia del cuore su base genetica, ad ereditarietà autosomica dominante, legata ad una disfunzione del gene SCN5A. La prevalenza stimata della patologia nel mondo è di cinque casi ogni diecimila individui. Viene diagnosticata generalmente in età adulta, a volte durante l’adolescenza, mentre in età infantile può spiegare alcuni casi di sindrome della morte in culla. Tra i due sessi è quello maschile il più colpito, con un’incidenza da otto a dieci volte maggiore di quella del sesso femminile. I decessi si verificano fra i 30 e i 40 anni. Oltre al sesso, anche la familiarità è un fattore di rischio non modificabile.
Tra tutti i soggetti con sindrome di Brugada, fortunatamente solo la minoranza va incontro ad aritmie fatali.
La scoperta effettuata al Gemelli permetterà di predire quali pazienti sono maggiormente a rischio, soprattutto tra i soggetti più giovani, altrimenti considerati completamente sani. La grande sfida per i cardiologi è proprio individuare, tra i soggetti asintomatici, quelli che necessitano di essere protetti con l’impianto di un defibrillatore.
La ricerca è stata pubblicata sulla più importante rivista cardiologica mondiale, Journal of the American College of Cardiology. Il lavoro è stato coordinata da Antonio Oliva, dell’Istituto di Sanità Pubblica dell’Università Cattolica, e supportato da un finanziamento della Fondazione Telethon.
Lo studio si è basato sul prelievo di campioni di muscolo cardiaco e sulla mappatura elettrica del cuore di pazienti che sono stati preliminarmente sottoposti ad un esame elettrocardiografico diagnostico per Sindrome di Brugada evidenziando delle aree con anomalie sul fronte del funzionamento elettrico. Successivamente è stato eseguito lo screening genetico dei pazienti.
L’esame al microscopio dei campioni biologici prelevati ha evidenziato in oltre il 75% dei casi un’infiammazione del muscolo cardiaco. Tale infiammazione è maggiormente presente tanto più sono estese le aree cardiache anomale. “Questa scoperta – sottolinea Oliva – oltre ad importanti significati prognostici, avrà probabilmente importanti ripercussioni anche terapeutiche”.
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