Si tratterebbe di un importante passo avanti nella prevenzione della cardiomiopatia aritmogena, patologia per la quale non esiste ancora una cura

La morte improvvisa giovanile è un evento tragico che colpisce spesso giovani sportivi. Una delle cause più frequenti è la cardiomiopatia aritmogena, una malattia ereditaria che interessa 1 persona ogni 5.000 e provoca due morti all’anno ogni 100 mila persone sotto i 35 anni. Per questa patologia, nota al grande pubblico per avere colpito atleti e calciatori famosi, non esiste, a tutt’oggi, una cura.

Nei portatori di specifici difetti genetici, le cellule del miocardio prevalentemente del ventricolo destro muoiono progressivamente e vengono gradualmente sostituite da tessuto fibroso e adiposo. Questo processo favorisce lo sviluppo di aritmie cardiache, quali tachicardia e fibrillazione ventricolare, che provocano arresto cardiaco. Nel caso di fibrillazione ventricolare, senza una pronta defibrillazione elettrica, si ha morte improvvisa in pochissimi minuti.

Purtroppo, attualmente solo nel 60% dei pazienti viene identificata la causa genetica, in quanto non sono stati identificati tutti i geni coinvolti.

Gli studiosi del dipartimento di Biologia dell’università di Padova, coordinati da Alessandra Rampazzo – sono riusciti a scoprire un nuovo gene coinvolto nella cardiomiopatia aritmogena. Si tratta del gene che produce la proteina “zonula occludens-1”.

“Questa scoperta è stata fatta partendo da una famiglia affetta da cardiomiopatia aritmogena in cui si era manifestato un caso di morte improvvisa giovanile”. A spiegarlo è la professoressa Alessandra Rampazzo, che ha coordinato il gruppo di studio. Escluse tutte le cause genetiche finora note, sono state sequenziate tutte le parti del DNA che portano l’informazione genetica in un soggetto malato della famiglia. Partendo da oltre 10.000 varianti genetiche rare, i ricercatori sono arrivati a identificare il gene responsabile della malattia in questa famiglia.

La conferma del risultato è arrivata con il riscontro di una seconda mutazione trovata in un individuo appartenente ad un’altra famiglia, affetto dalla stessa patologia. E ancora di altre 2 mutazioni in due soggetti olandesi, diagnosticati e studiati nell’Academic Medical Center di Amsterdam.

Il gene scoperto produce la proteina “Zonula occludens-1”, che ha un ruolo molto importante per la formazione di giunzioni comunicanti.

Queste permettono il passaggio di piccoli ioni tra cellule cardiache vicine e quindi l’accoppiamento elettrico.
L’importanza della scoperta è duplice in quanto ha un impatto sia scientifico che clinico. Da un lato apre la strada all’individuazione di nuovi geni e alla comprensione dei meccanismi con cui si instaura e si sviluppa la malattia. Dall’altro rappresenta un importante passo avanti nella prevenzione della morte improvvisa giovanile grazie all’individuazione dei soggetti a rischio, che essere sottoposti a controlli cardiologici accurati e a terapie farmacologiche preventive.

 

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