Per contenere la distrofia di Duchenne risulta fondamentale la diagnosi precoce. Parte il primo progetto nazionale per la medicina del territorio dedicato ad una patologia rara

Determina la progressiva perdita delle capacità di muoversi autonomamente di un bambino e riduce drammaticamente l’aspettativa di vita (attualmente è di circa 30 anni). E’ la distrofia di Duchenne, una patologia rara d’origine genetica molto grave che colpisce oltre 2.000 giovanissimi italiani (circa 50 nuovi casi ogni anno).

Per contenere la malattia risulta fondamentale la diagnosi precoce. Attualmente, tuttavia, la maggioranza dei casi viene individuata troppo tardi: anche dopo 6 anni dalla comparsa dei primi sintomi. Diventa quindi fondamentale aumentare il livello di conoscenze del pediatra di famiglia, il primo specialista che deve assistere i pazienti.

Per questo la Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP) lancia il primo progetto nazionale per la medicina del territorio dedicato ad una patologia rara. Si chiama PETER PaN (PEdiatria TEerritoriale e Riconoscimento Precoce Malattie Neuromuscolari) ed è realizzato grazie al supporto non condizionante di PTC Therapeutics.

Si articola attraverso la realizzazione di attività formative specifiche, come corsi e seminari, per i pediatri.

L’obiettivo è coinvolgere oltre 5.000 pediatri di famiglia che lavorano su tutto il territorio nazionale. Verrà, inoltre, realizzato un Position Paper ufficiale della FIMP sulle malattie neuro-muscolari che conterrà raccomandazioni utili per la pratica clinica.

“Il pediatra di famiglia deve ricominciare a porre la giusta attenzione al problema delle malattie neuromuscolari – afferma il dott. Paolo Biasci, Presidente Nazionale FIMP -. Rientrano, infatti, in quel processo di osservazione e monitoraggio del neurosviluppo che sta diventando una parte sempre più importante della nostra professione. La malattia di Duchenne è abbastanza rara (3-4 casi ogni 100.000 abitanti) ma nel loro complesso i problemi neuromuscolari interessano oltre 20.000 bambini residenti nel nostro Paese. E il loro numero risulta in crescita. E’ dunque arrivato il momento di recuperare una cultura più accurata verso patologie forse troppo sottovalutate”.

“Oggi grazie alla ricerca medico scientifica iniziano ad essere disponibili nuove terapie specifiche – aggiunge il dott. Mattia Doria, Segretario Nazionale alle Attività scientifiche ed etiche della FIMP -. I dati a disposizione dimostrano che queste possono migliorare la traiettoria evolutiva della malattia riducendo l’impatto sulla qualità della vita dei giovani pazienti e ritardando l’esito fatale. Tutto ciò a patto che tali terapie vengano iniziate quanto prima possibile, ovvero prima che il danno muscolare sia troppo avanzato. Noi pediatri di famiglia, quindi, ci sentiamo chiamati a migliorare ancora le nostre competenze nel riconoscimento precoce delle malattie neuromuscolari. A differenza di altre patologie rare il riconoscimento non è troppo difficile. Con il progetto PETER PaN vogliamo sensibilizzare i pediatri di famiglia a prestare la giusta attenzione ad alcune condizioni e caratteristiche motorie, anche del bambino molto piccolo, che potrebbero rappresentare un segnale di allarme. Nelle prossime settimane gireremo l’Italia per spiegare ai colleghi a non sottovalutare queste “bandiere rosse””.
 

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