Fibrosi cistica, amiotrofia spinale infantile, malattia di Startgardt: sono solo alcuni dei nomi delle oltre 6mila malattie rare. L’80% di queste malattie è di origine genetica e spesso si tratta di patologie potenzialmente mortali.
Un ‘fardello’ pesante da sostenere anche per la difficoltà ed i costi delle cure, tanto che il 58% di queste famiglie dichiara di avere difficoltà economiche. Anche quest’anno, per accendere i riflettori su questi pazienti ‘rari’ ma numerosi, si celebra, il 29 febbraio, la Giornata mondiale delle malattie rare con lo slogan ‘Unisciti a noi per far sentire la voce delle Malattie Rare‘.
In Italia la Giornata è coordinata da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare Onlus. L’obiettivo è dunque quello di far aumentare la consapevolezza nella società e le istituzioni di cosa siano le malattie rare e quale sia il loro impatto nella vita dei malati e delle loro famiglie. Si definisce rara una malattia quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000: in Italia, il 25% dei pazienti rari attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi ed uno su tre deve spostarsi in un’altra regione per averne una esatta.
Ma le difficoltà, come denuncia l’ultimo rapporto nazionale sulle malattie rare MonitoRare, sono anche di tipo economico, con il rischio di impoverimento per le famiglie che sostengono il costo di queste malattie con una spesa annua che supera i 2.500 euro. Tanto che il 58% dichiara difficoltà ad arrivare a fine mese. Altra carenza è l’assistenza territoriale, con i centri distribuiti in modo disomogeneo sul territorio. Grandi passi avanti si sono però fatti sul fronte della ricerca: ”In dieci anni – rileva il presidente di Farmindustria, Massimo Scaccabarozzi – a 2.400 farmaci è stata riconosciuta la designazione di farmaco orfano per le malattie rare e 1.600 sono stati approvati.
Inoltre, nel nostro Paese oltre il 25% delle sperimentazioni cliniche è proprio mirato a queste malattie”. Fondamentale, rileva inoltre il presidente di Uniamo Nicola Spinelli, è ”la recente prima approvazione della legge che prevede gli screening neonatali per le malattie metaboliche rare e della legge sul ‘dopo di noi”’. Insomma, risultati importanti sono stati ottenuti, ed il ministero della Salute ha anche inserito nei nuovi Livelli essenziali di assistenza un elenco di 110 nuove malattie rare.
Molto, però, resta ancora da fare: per questo, il 29 febbraio numerose iniziative si svolgeranno in 170 piazze e in oltre 130 città italiane. Quest’anno, poi, la Federazione lancia anche #UniamoLaVoce: la campagna social ideata per coinvolgere l’opinione pubblica nel realizzare e condividere un vero e proprio grido liberatorio che ”dia voce ai pazienti affetti da malattie rare”. Tutti saranno infatti invitati a pubblicare un video con un urlo e attraverso il meccanismo della social mention si potranno invitare i propri contatti a fare lo stesso. (ansa)
