E’ accaduto a Boston, dove un gruppo di ricercatori ha messo a punto un medicinale per curare una bambina di 6 anni affetta da una malattia rara

Per la prima volta una paziente affetta da una malattia rara, una bambina di 6 anni, è stata curata grazie a un farmaco messo a punto solo per lei. E’ accaduto negli Stati Uniti. Il caso è stato descritto in un articolo pubblicato sulla rivista New England Journal of Medicine.

La piccola paziente era affetta dal morbo di Batten, una patologia che danneggia le cellule cerebrali, con effetti letali. I ricercatori del Boston Children’s Hospital, guidati dal neurologo Timothy Yu, hanno messo in atto nei riguardi della bambina un approccio completamente nuovo.

Inizialmente hanno esaminato il suo DNA alla ricerca della singola mutazione genetica responsabile della malattia. Poi, dopo averla individuata, hanno costruito il farmaco che ha permesso di correggere gli effetti indotti dalla specifica mutazione.

Il farmaco è stato chiamato “Milasen” in onore della giovane per la quale è stato progettato.

Mila, che ora ha otto anni, starebbe decisamente meglio. Dopo un anno “non si sono verificati eventi avversi gravi e il trattamento è stato associato alla riduzione obiettiva delle convulsioni (determinata mediante elettroencefalografia e  segnalazione dei genitori)”.

Tuttavia, dal mondo scientifico arriva un invito alla cautela. Per Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’Osservatorio Malattie Rare, “non bisogna generare nei pazienti l’aspettativa che per ciascuno di loro possa esserci una terapia ad hoc, magari costruita in un anno e non testata su animali”.

Il caso è considerato dai ricercatori come un possibile modello per il trattamento di altri soggetti con determinate mutazioni della malattia.

Si stima che potrebbe essere valido per il 10 per cento di tutti i casi di malattie ereditarie del sistema nervoso centrale. Tuttavia, a causa dei rischi del trattamento, che includono i potenziali effetti collaterali del farmaco e la procedura che lo trasporta nel liquido spinale, i ricercatori del Boston Children’s Hospital, scrivono che l’approccio dovrebbe essere preso in considerazione solo per le malattie cerebrali o neurologiche potenzialmente letali senza disponibilità di trattamento.

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