Grazie alla nuove tecnologie di sequenziamento del DNA il lavoro ha individuato oltre 100 geni associati all’autismo, 30 dei quali mai descritti prima

Uno studio multicentrico internazionale, pubblicato sulla rivista scientifica Cell, ha permesso di identificare, avvalendosi della nuove tecnologie di sequenziamento del DNA, i meccanismi biologici responsabili e chiarire le basi genetiche dell’autismo. A darne annuncio è la Città della Salute di Torino che, assieme all’Ateneo del capoluogo piemontese, figura tra i protagonisti del lavoro.

L’autismo è un frequente disturbo del neurosviluppo che esordisce nei primi anni di vita e colpisce l’1% della popolazione nelle sue varie forme di presentazione. E’ caratterizzato da compromissione della qualità dell’interazione sociale, alterazione della qualità della comunicazione e modelli di comportamento ed interessi limitati, stereotipati e ripetitivi che impediscono di interagire adeguatamente con le persone e l’ambiente.

Il disturbo si manifesta con una vasta gamma di presentazioni cliniche e livelli di gravità, tanto da essere definito come spettro autistico.

Negli ultimi anni, grazie ai progressi tecnologici che permettono di studiare su larga scala il genoma umano, è stata dimostrata la base genetica di molte condizioni caratterizzate da manifestazioni che rientrano nei disturbi dello spettro autistico.

Oggi – sottolinea una nota della Città della Salute – viene fatto un importante passo avanti nella comprensione di questo gruppo di malattie grazie al lavoro di un grande consorzio internazionale, l’Autism Sequencing Consortium (ASC), fondato e co-coordinato da Joseph Buxbaum (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York), al quale hanno aderito alcuni gruppi italiani, tra i quali quelli dei professori Alfredo Brusco e Giovanni Battista Ferrero (Città della Salute ed Università di Torino) e Alessandra Renieri (Università di Siena).

La base dello studio è l’analisi di oltre 35.000 soggetti attraverso una tecnica di sequenziamento del DNA nota come analisi dell’esoma.

Si tratta di una tecnica recentemente sviluppata per lo studio delle malattie genetiche che consente di “leggere” la parte del DNA che codifica per proteine ed identificare eventuali mutazioni associate ad una malattia genetica.

Il lavoro è iniziato nel 2015. Il DNA delle famiglie selezionate e inserite nella ricerca è stato inviato al consorzio, che ha provveduto all’analisi dell’esoma. E’ stato così possibile identificare oltre 100 geni associati ai disturbi dello spettro autistico, 30 dei quali mai descritti prima. I geni identificati sono espressi precocemente nello sviluppo del cervello, e molti hanno un ruolo nella regolazione dell’espressione genica legata proprio ai meccanismi che regolano lo sviluppo del sistema nervoso centrale, o sono coinvolti nella comunicazione tra neuroni. Questi geni sono caratterizzati dall’essere colpiti da mutazioni altamente distruttive e frequentemente de novo, cioè non ereditate dai genitori. Questo implica che almeno una parte di queste malattie sia dovuta a mutazioni casuali avvenute nelle cellule riproduttive, e spiega la scarsa ricorrenza della malattia in famiglie.

L’identificazione di nuovi geni associati a forme di disturbo dello spettro autistico – fanno sapere dalla Città della Salute – è solo all’inizio e si prevede siano oltre 1000 i geni implicati in queste malattie eterogenee. Infatti buona parte di queste malattie sono probabilmente associate a diverse varianti in geni importanti per il neurosviluppo che diventano patologiche solo quando combinate assieme.

Le sfide del prossimo futuro, che potranno essere affrontate proprio grazie alle collaborazioni internazionali come questa sono molteplici.

La prima è la comprensione dei meccanismi che portano allo sviluppo della malattia. Esistono ipotesi multiple sull’origine della malattia, e nessuna esclude l’altra: tra queste, difetti della migrazione neuronale, alterazione del citoscheletro, di canali ionici, di interazioni tra sinapsi. I nuovi geni identificati suggeriscono uno sbilanciamento tra segnali eccitatori ed inibitori nella trasmissione sinaptica tra i neuroni.  Identificare nuovi geni significa quindi comprendere meglio la neurobiologia di queste malattie e fornire risposte alle famiglie con pazienti affetti da disturbo dello spettro autistico.

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