All’ospedale Bambino Gesù di Roma nasce un laboratorio ad hoc, il primo in Italia, per effettuare ricerche sull’origine dell’epilessia in pazienti con displasie corticali focali e comprendere meglio i meccanismi della farmacoresistenza

Mantenere in vita il tessuto cerebrale asportato dai pazienti con epilessia, per studiare l’origine della malattia e sperimentare nuovi trattamenti terapeutici. Nasce con questo obiettivo all’ospedale Bambino Gesù di Roma un il primo laboratorio in Italia dedicato allo studio dei tessuti cerebrali umani attraverso una tecnologia innovativa acquistata grazie alla donazione della Fondazione Giulio e Giovanna Sacchetti.

L’epilessia è una malattia neurologica caratterizzata dal ripetersi di crisi epilettiche, manifestazioni cliniche di vario tipo dovute a scariche abnormi dell’attività elettrica cerebrale. Può essere causata da alterazioni del funzionamento delle cellule cerebrali (i neuroni) o da alterazioni strutturali cerebrali (lesioni del cervello), queste ultime di varia natura, congenite o acquisite.

Circa un terzo dei pazienti non risponde al trattamento farmacologico (epilessia resistente) ed in questi la soluzione terapeutica può essere rappresentata dall’intervento neurochirurgico. Ma questo è possibile solo quando le lesioni cerebrali sono circoscritte (focali) e l’asportazione della zona del cervello responsabile della crisi (area epilettogena) non causa deficit neurologici.

In età pediatrica, le tipologie più frequenti di lesioni cerebrali responsabili dell’epilessia focale resistente sono le displasie corticali focali, patologie di tipo malformativo nelle quali una zona più o meno vasta del cervello si forma in maniera anormale, con alterazione e immaturità del tessuto cerebrale.

Queste displasie provocano crisi frequenti e con esordio spesso molto precoce, difficili da controllare e con gravi interferenze con lo sviluppo psicomotorio del bambino. Per contrastare queste crisi è necessario ricorrere all’intervento neurochirurgico per asportare la zona di tessuto cerebrale alterata.

Lo studio del tessuto cerebrale asportato è di fondamentale importanza per comprendere la natura delle displasie corticali focali e la patogenesi dell’epilessia resistente. Ma la maggiore limitazione all’esecuzione di questi studi – spiegano dall’ospedale pediatrico della Santa Sede è legata alla natura stessa del tessuto asportato, che tende a degradarsi dopo poche ore.

La sofisticata strumentazione in dotazione al Bambino Gesù permetterà di studiare l’eccitabilità dei neuroni presenti nel tessuto cerebrale umano in coltura mediante registrazioni elettrofisiologiche da singole cellule o popolazioni neuronali.

Si potrà analizzare il tessuto cerebrale umano asportato, che grazie a una tecnica particolare di coltura in vitro (organotipica) sarà mantenuto in vita senza deterioramento fino a 6-8 settimane, preservandone invariata la connettività, l’attività epilettica e l’eccitabilità. Inoltre sarà possibile utilizzare tecniche di biologia molecolare per attivare o silenziare geni di interesse in determinate classi di neuroni. 

Più nel dettaglio, il tessuto cerebrale asportato viene mantenuto “vivo” grazie alla somministrazione di un liquido artificiale simile al liquor, il fluido corporeo che si trova nel sistema nervoso centrale e che ha la funzione di proteggere e nutrire il cervello, e di una miscela di O2/CO2. Diventa così possibile studiare dal punto di vista elettrofisiologico un tessuto che normalmente dopo poche ore perderebbe le capacità vitali.

Nello studio sulle displasie corticali focali verranno arruolati pazienti con epilessia farmacoresistente strutturale, ovvero dovuta a queste lesioni, di età compresa tra 0 e 18 anni.

Lo studio di questo tessuto cerebrale prevedrà analisi di tipo funzionale come la misurazione dell’eccitabilità dei singoli neuroni attraverso lo studio delle correnti inibitorie ed eccitatorie. Si ritiene infatti che l’epilessia derivi da un eccesso di correnti eccitatorie o un difetto di correnti inibitorie. Sarà così possibile delineare l’origine dell’epilessia in pazienti con displasie corticali focali e comprendere meglio i meccanismi della farmacoresistenza. In questo modo si conta di riuscire ad indentificare terapie mirate e personalizzate per migliorare la qualità di vita dei pazienti.

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