La diagnosi iniziale di Malattia di Pompe posta nel novembre 2003 si rivelò errata dopo circa due anni, essendo stato accertato che il piccolo era affetto da distrofia muscolare congenita (Tribunale di Milano, Sentenza n. 563/2020 del 22/01/2020 RG n. 55367/2015)

I genitori del bambino citano a giudizio l’azienda Ospedaliera di Monza deducendone la responsabilità per errore diagnostico. In particolare gli attori deducono: che nel luglio 2003 il piccolo (di 8 mesi) era stato ricoverato presso gli Istituti Clinici di Perfezionamento di Milano con diagnosi di elevazione di CPK ematiche in accertamento; che il 21.11.2003 la Struttura convenuta poneva la diagnosi di glicogenesi di tipo II (malattia di Pompe); che, ottenuto il consenso dei genitori e il parere favorevole del comitato etico, il bambino veniva sottoposto a terapia – sperimentale – enzimatica per uso compassionevole dal 16.4.2004; che dopo due anni di terapia, sottoposto a trattamenti invasivi e accertamenti diagnostici richiesti dal programma di accesso a tale terapia, il Medico nel maggio 2006 aveva comunicato che la diagnosi era stata rimessa in discussione ed esclusa; che in seguito a ricovero il 24.9.2006 presso l’Istituto Neurologico Mondino il 28.9.2007 era stato dimesso con diagnosi di distrofia muscolare congenita.

Gli attori addebitano l’errore diagnostico nel: ritardo della cura della distrofia muscolare e del miglioramento della qualità di vita del bambino con pesanti ripercussioni sulla vita della famiglia e inutile sofferenza al piccolo; sottoposizione a inutili sofferenze con somministrazioni di farmaco speri mentale per oltre due anni; dolore e disagio per i genitori i quali oltre alle ripercussioni nella sfera lavorativa avevano convissuto con la preoccupazione della patologia insanabile e con prognosi infausta del figlio.

L’Azienda Ospedaliera osserva: che il piccolo era stato visitato per la prima volta nel novembre 2003; che la diagnosi era stata posta all’esito di approfonditi accertamenti; che, considerate la gravità della malattia di Pompe, la sua evoluzione progressiva e il peggioramento in atto nel bambino, a fine dicembre 2003/gennaio 2004 la dottoressa aveva verificato la possibilità di inserire il piccolo in uno studio clinico di fase III che gli avrebbe permesso di essere trattato con l’enzima sostitutivo alglucosidasi alfa; che in quella situazione era fondamentale iniziare precocemente il trattamento al fine di ottenere un risultato clinico; che poco tempo dopo l’inizio (nell’aprile 2004) della terapia con enzima sostitutivo si era registrato un miglioramento clinico, mentre durante i due anni di trattamento non era presentato alcun evento; che la diagnosi inizialmente posta era stata esclusa nel gennaio 2006 a seguito di nuove analisi per testare in vitro l’effetto di un nuovo farmaco; che il trattamento sanitario riservato al piccolo era stato ossequioso delle regulae artis e dei protocolli sanitari di uso.

Preliminarmente il Giudice sottolinea che le previsioni degli artt. 3, co. 1 d.l. n. 158 /2012 (convertito in L. n. 189 del 2012) e dall’art. 7 co. 3 L. n. 24/17 non hanno efficacia retroattiva e non sono applicabili ai fatti verificatisi anteriormente alla loro entrata in vigore Cass. n. 28994/19).

Non può essere trascurato che, in un panorama giurisprudenziale quale quello in essere sino al 2017, gli attori – che hanno promosso il presente giudizio nel 2015 – abbiano legittimamente fatto affidamento su regole sostanziali (derivanti dalla qualificazione contrattuale della responsabilità del medico strutturato) tanto consolidate da essere considerate “diritto vivente” e dalle quali derivavano importanti conseguenze in termini di riparto dell’onere della prova e soprattutto – per quanto qui rileva – di prescrizione.

Nel caso di specie l’opera svolta dai convenuti è intercorsa tra il 2003 e il 2006. L’esame delle pretese risarcitorie viene, pertanto, svolto anche con riferimento alla posizione del medico alla luce dei principi in materia di responsabilità contrattuale.

Gli attori hanno addebitato alle convenute l’errore diagnostico commesso per negligenza nell’esecuzione degli accertamenti eseguiti in maniera incompleta (pag. 3 atto di citazione). L’allegazione così svolta risulta sufficientemente dettagliata e tale da circoscrivere l’oggetto della contestazione e da consentire alle controparti un’utile difesa.

Sono circostanze del tutto pacifiche: che la diagnosi iniziale di Malattia di Pompe posta nel novembre 2003 si rivelò errata dopo circa due anni, essendo stato accertato che il piccolo era affetto da distrofia muscolare congenita; che il piccolo fu sottoposto dal 16.4.04 al 14.4.06 a terapia (somministrazione Myozyme 20 mg/kg ogni due settimane ) non indicata per la distrofia muscolare.

Dalla CTU risulta che il piccolo fu ricoverato nel luglio 2003 presso altro nosocomio (ICP) per sospetta miopatia dove le indagini vennero indirizzate verso l’accertamento di una possibile distrofia muscolare. Dal novembre 2003 continuò ad essere seguito dall’azienda di Monza.

Le CTU hanno chiarito che “le indagini genetiche consentono di identificare solo alcune forme di distrofie muscolari e non tutte le possibili patologie contenute all’interno di questa categoria e hanno enumerato le ipotesi diagnostiche che avrebbero potuto porsi sulla base dell’ iter diagnostico compiuto, osservando come, sia nel caso di distrofie, sia nel caso di malattia di Pompe, ” ci si trova in un ambito patologico raro o qu anto meno di non frequente riscontro nella popolazione. Le due forme patologiche presentano senza dubbio un terreno di confine nella sintomatologia di presentazione, cosicché, almeno inizialmente, potevano essere effettivamente ipotizzate entrambe. Porre quindi le citate patologie in diagnosi differenziale, come si vedrà in seguito, appare senza dubbio clinicamente corretto. Gli accertamenti sino ad ora menzionati, potevano essere quindi ascrivibili sia alla malattia di Pompe sia alla categorie delle distrofie, che come detto comprende una varietà eterogenea di forme con specifiche alterazioni genetiche, che rende senza dubbio complicato un preciso inquadramento eziologico .”

Le CTU hanno precisato: ” trattasi di patologie rare con aspetti clinici similari che possono pertanto indurre ad errori. La clinica infatti può trarre in inganno, per tale ragione l’inquadramento diagnostico merita prudenza ed accuratezza. Senza dubbio la disfunzionalità, definita sin dall’inizio, doveva indirizzare verso una forma di miopatia/distrofia, che infatti fu il primo dubbio diagnostico posto dai sanitari che valutarono il piccolo. Gli esiti delle indagini, in questa fase iniziale, risultarono aspecifiche. La biopsia muscolare non fu dirimente essendo negativa, mentre l’elettromiografia mostrò una lieve sofferenza muscolare, dato tuttavia aspecifico. Gli esami ematochimici con elevato valori di CKMB e LDH erano coerenti con una distrofia ma anch’essi certamente non patognomonici. La convergenza di tali dati necessitava l’esclusione delle possibili patologie con manifestazioni cliniche similari (vedasi tabella sottostante) , tra cui la glicogenosi di tipo II, per tale motivo venne eseguita la ricerca dell’attività enzimatica della maltasi acida, esame indicativo di un deficit di tale enzima che contraddistingue la patologia. L’esame, eseguito in primis su linfociti e poi su fibroblasti in coltura, così come usualmente viene fatto in casi dubbi, mostrò un deficit di maltasi acida, seppur con valori non definibili patognomonici per tale patologia. Tuttavia il dato, che avrebbe dovuto indirizzare verso una malattia di pompe, non fu letto alla luce del quadro generale, tra cui l’esito della biopsia muscolare che, al contrario di quanto avviene usualmente nella patologia in questione, non mostrò accumuli di glicogeno . Alla luce di tali dati, seppur potesse essere presa in considerazione la possibilità che ci si trovasse di fronte ad una malattia di Pompe, il deficit circoscritto, con i valori riscontrati non poteva certo definirsi patognomonico tanto da formulare una diagnosi perentoria come quella che fu avanzata. Il caso specifico imponeva la prosecuzione di accertamenti che non furono mai posti in essere. In definitiva non fu tanto l’indirizzo diagnostico a definire l’elemento di censura del caso, quanto la determinazione in termini di certezza di una diagnosi che non poteva certo dirsi tale. Nessun ulteriore accertamento venne posto in essere per confermare l’ipotesi, data per effettiva, né per escludere le ipotesi iniziali che indirizzavano verso distrofie muscolari. Ipotesi che alla luce dei dati clinici anche successive avevano essere senza dubbio un maggior rilievo. Al contrario, invece di approfondire la clinica e procedere ad una prudente e diligente valutazione clinica, il bimbo venne rapidamente avviato allo studio sperimentale, lasciando cadere ogni tipo di accertamento riguardo alle possibili diagnosi differenziali. Il bimbo di fatto non sviluppò mai disturbi tipici della malattia di Pompe, quali alterazioni cardiologiche, come confermato dai dati clinici menzionati. Non venne neppure mai preso in considerazione che l’iniziale apparente miglioramento potesse in concreto coincidere con una evoluzione, seppur ritardata, delle tappe di sviluppo del bambino” .

“Se dunque alcuni dati potevano essere indicativi – e indurre il sospetto – di malattia di Pompe, pur tuttavia il loro esame rapportato al quadro generale che presentava il bambino avrebbe imposto ulteriori approfondimenti, non essendo quelli sino ad allora svolti da soli sufficienti a porre una diagnosi certa di malattia di Pompe…….. se per un verso la necessità di un rapido di intervento poteva giustificare l’avvio anticipato della terapia, pur tuttavia le convenute avrebbero dovuto proseguire gli accertamenti volti a confermare o escludere la diagnosi……..Non può essere trascurato che, una volta ripetuto l’esame sui fibroblasti nel 2006 – risultato negativo – e posta in dubbio la diagnosi di malattia di Pompe, la conferma diagnostica di distrofia, diagnosi sin dall’inizio ipotizzata dai sani tari delle altre strutture regionali che ebbero in cura il piccolo, venne poi circostanziata in brevissimo tempo (pochi mesi) ….(..)….. senza dubbio le patologie qui definite sono da ritenersi rare e la loro incidenza nella popolazione rende estremamente difficile un inquadramento. Nonostante ciò, nel caso in valutazione l’elemento di censura non si riferisce nello specifico alla diagnosi che come detto può definirsi insidiosa, ma alla mancata esecuzione di cautele nella pianificazione diagnostica, che, proprio per la difficoltà di inquadramento diagnostico, avrebbero dovuto essere eseguite. In sostanza, su tale aspetto, non si ravvisano risvolti di speciale difficoltà nel mancato avvio di procedute che proprio per la delicatezza di una materia rara, erano senza dubbio fondamento irrinunciabile. La conferma indiretta, ancora una volta, deriva dal fatto che l’avvio di un adeguato iter differenziale a condotto rapida mente alla definizione diagnostica peraltro confermando la prima ipotesi già posta in essere prima che i sanitari definissero perentoriamente l’errata diagnosi . Emergono dunque chiari profili di negligenza della dottoressa la quale non completò gli accertamenti necessari e, pur in presenza di un quadro diagnostico incompleto, pose la diagnosi di glicogenesi di tipo II – malattia di Pompe, rivelatasi errata.”

Ergo, Le CTU hanno ben chiarito come il ritardo diagnostico che derivò all’errore del 2003 non produsse conseguenze pregiudizievoli nel trattamento della patologia di cui era realmente portatore il piccolo. Ciò in relazione al fatto che ad oggi non vi è un trattamento specifico per le distrofie muscolari come quella patita dal figlio degli attori, tale da impedire l’evoluzione della patologia o la sua progressione.

Pertanto il ritardo non ebbe alcun esito sull’evoluzione della malattia che sarebbe in ogni modo progredita anche nel caso vi fosse stata una tempestiva diagnosi.

Gli unici trattamenti necessari e possibili sono infatti quelli di supporto, vale a dire fisioterapia e psicomotricità tali da tentare ridurre gli effetti della patologia.

Ergo, non vi sono conseguenze in termini di danno biologico permanente ad oggi inquadrabili da correlare all’errato approccio clinico che condusse alla diagnosi errata. L’attuale grave condizione clinica odierna che vede il piccolo con gravi deficit motori, deriva infatti dalla naturale evoluzione della grave patologia di cui è portatore.

Egualmente i CTU hanno affermato che non vi sono elementi per affermare che il trattamento abbia prodotto effetti indesiderati sul bambino.

In tale contesto, in difetto di prova adeguata del nesso tra terapia e pregiudizi permanenti viene respinta la domanda di risarcimento di un danno biologico da invalidità permanente.

I Consulenti hanno rilevato che l’errore clinico ha prodotto pregiudizi riconducibili esclusivamente alla sfera dell’invalidità temporanea.

Il trattamento clinico seguito dal bambino richiedeva almeno due Day Hospital al mese ove veniva sottoposto ad esami ematochimici, infusione del farmaco che durava almeno 3 -4 ore e successiva osservazione.

Tali trattamenti non sarebbero stati necessari se fosse stato avviato un corretto inquadramento diagnostico e fosse esclusa la glicogenosi di tipo II che, quale ipotesi diagnostica.

I Day Hospital sono stati 53, e hanno occupando gran parte della giornata che, in un bimbo così piccolo, trovano equiparazione ad un pregiudizio temporaneo assoluto dato l’usuale ritmo sonno veglia ed alla luce della ripercussione di una attività consimile con innegabili risvolti di prostrazione dovuti alla condizione medesima.

Conseguentemente viene riconosciuto un periodo di invalidità temporanea biologica assoluta di giorni 53 per i ricoveri per il trattamento, seguito da altrettanti giorni in forma parziale al 75%, nonché ulteriori giorni sessanta al 50% ed altrettanti al 25% per la ripresa successiva.

Per tale voce di danno viene liquidata la complessiva somma di euro 15.000,00.

Gli attori hanno chiesto il risarcimento di propri danni patrimoniali e non patrimoniali, tuttavia non hanno fornito alcun elemento che consenta di affermare che l’errore diagnostico in esame abbia causato ai medesimi un pregiudizio economico, ma – in ipotesi – neppure di quantificare lo stesso.

In particolare non sono stati offerti documenti contabili, retributivi, reddituali dai quali desumere le eventuali perdite economiche degli attori.

In ciò, vi è anche da considerare che il bambino, pur non essendo affetto da glicogenesi di tipo II, era comunque seriamente malato e necessitava di cure che avrebbero comunque distolto i genitori dai rispettivi impegni lavorativi.

La domanda di risarcimento del danno patrimoniale viene respinta.

Fondata, invece, la domanda di risarcimento del danno non patrimoniale dei genitori con riferimento alle sofferenze patite alla notizia della grave diagnosi (errata).

I Consulenti hanno evidenziato come la malattia di Pompe2 sia una patologia neuromuscolare, rara, cronica e debilitante, spesso mortale.

Conseguentemente, è senz’altro verosimile che gli attori abbiano convissuto con sentimenti di angoscia e sofferenza dalla notizia della grave malattia – rara – diagnosticata al figlio in tenerissima età.

Tale sofferenza si è protratta per oltre 2 anni.

Pur considerando la gravità di una patologia quale la distrofia muscolare di cui il bambino è affetto, la malattia di Pompe rappresentasse una condizione ben peggiore e spaventosa.

Il Giudice, con valutazione equitativa e prudenziale, liquida in euro 20.000,00 il danno non patrimoniale subito da ciascun genitore per effetto dell’errore diagnostico.

I convenuti vengono, dunque, condannati al pagamento in favore degli attori dell’importo di euro 40.000,00, oltre l’importo di euro 15.000,00 a titolo di I.T., spese di lite e di C.T.U.

Avv. Emanuela Foligno

Sei vittima di errore medico o infezione ospedaliera? Hai subito un grave danno fisico o la perdita di un familiare? Clicca qui

Leggi anche:

Insuccesso di intervento di debridement e lacerazione delle corde vocali

- Annuncio pubblicitario -

LASCIA UN COMMENTO O RACCONTACI LA TUA STORIA

Per favore inserisci il tuo commento!
Per favore inserisci il tuo nome qui