All’Istituto Gaslini parte la sperimentazione avanzata di una terapie in grado di bloccare l’insorgenza della Fibrodisplasia ossificante progressiva
L’Istituto Giannina Gaslini di Genova è il primo centro a livello mondiale ad aver avviato la sperimentazione di una terapia contro la fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP). Si tratta di una malattia genetica ultra rara , che colpisce una persona su due milioni. In Italia si ha notizia di 34 persone affette –
La patologia, che ha insorgenza spontanea o in risposta a particolari stimoli (in genere traumi) trasforma muscoli e tendini in ossa: si forma in questo modo un secondo scheletro sopra al primo, portando il paziente ad essere come rinchiuso in una gabbia. Quando la malattia raggiunge il torace comporta gravi problemi respiratori, che possono di portare il paziente al decesso.
La FOP, più specificamente, è dovuta ad una mutazione del gene di un recettore posto sulla superficie della cellula. A causa della mutazione il recettore diventa capace di legare l’activina, una proteina che abitualmente non lega: in conseguenza di questo legame si innescano una serie di eventi che comportano la formazione di osso in muscolo, tendini, legamenti. Una condizione altamente invalidante e ad oggi incurabile: ogni qual volta si cerca di rimuovere chirurgicamente queste formazioni ossee, infatti, si scatena un’ulteriore ossificazione, ancor più aggressiva della precedente.
Il Gaslini è capofila a livello internazionale della sperimentazione di un farmaco, attualmente in fase di studio avanzato su 4 persone.
I primi pazienti arruolati sono tutti italiani e in cura presso la struttura genovese. “L’ospedale pediatrico – afferma Maja Di Rocco responsabile U.O.S.D. Malattie Rare del Gaslini – è l’unico centro italiano di riferimento per questa patologia”. E’ anche “l’unico italiano a partecipare all’International Clinical Council on FOP, che raccoglie 19 esperti da 13 paesi del mondo”
La terapia è un anticorpo monoclonale, che lega la proteina activina, impedendo il legame con il recettore mutato: “in questo modo – spiega Di Rocco – si evita l’innesco degli eventi che portano all’ossificazione progressiva”.
La sperimentazione ha avuto successo su animali che portano la mutazione della FOP (studio pre clinico); successivamente è stata dimostrata la sicurezza della terapia in volontari sani ( studio di fase 1). Lo scorso febbraio è partita invece la fase 2, che si concluderà tra due anni. “Ci aspettiamo – continua Di Rocco – che il farmaco possa prevenire l’ossificazione eterotopica e la fase infiammatoria che talora la precede”.
Una volta dimostrata l’efficacia del farmaco, si potrà procedere alla rimozione delle ossificazioni esistenti senza correre il rischio che queste recidivino. In tal modo si offrirà la possibilità di migliorare le capacità motorie e l’autonomia delle persone con FOP.
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