Anche due neuroscenziati italiani nel consorzio internazionale che ha effettuato la ricerca aprendo la strada a potenziali sviluppi nella lotta alla SLA

Un consorzio internazionale di scienziati, coordinati dal King College di Londra e dal Centro Medico Universitario di Utrecht nei Paesi Bassi, ha identificato nuovi geni che incrementano il rischio di sviluppare la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), la forma più comune di Malattia del Motoneurone.

A questa importante collaborazione internazionale, hanno contribuito, per il nostro Paese, il Dott. Massimiliano Filosto, Responsabile del Centro per lo Studio delle Malattie Neuromuscolari dell’ASST Spedali Civili, e il Prof. Alessandro Padovani, Direttore della Clinica Neurologica/U.O. Neurologia dell’Università degli Studi di Brescia e dell’ASST Spedali Civili.

Pubblicato oggi sulla prestigiosa rivista internazionale Nature Genetics, lo studio (“Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic
lateral sclerosis”), che ha analizzato il genoma di 1.861 individui, rivela tre nuovi fattori di rischio genetici per la SLA, uno dei quali sembrerebbe aumentare il rischio di un individuo di sviluppare la malattia del 65 per cento.

I due neuroscenziati italiani sottolineano infatti come tale gene, denominato C21orf2, “può contenere al suo interno alcune rare mutazioni che incrementano in maniera diretta il rischio di ammalarsi di SLA”. Si tratta quindi di una novità estremamente interessante “per futuri studi mirati a far luce sui meccanismi che conducono allo sviluppo della malattia ed a possibili future strategie terapeutiche”. In particolare i risultati potrebbero aiutare lo sviluppo di trattamenti personalizzati, utilizzando la terapia genica, un approccio che consiste nel sostituire i geni difettosi o nell’aggiungerne di nuovi.

“Si tratta di un importante tassello – hanno dichiarato il Dr. Filosto e il Prof. Padovani – nel lungo cammino che deve portarci a comprendere le cause ed meccanismi che sottendono lo sviluppo della degenerazione motoneuronale in questa devastante malattia”

Nella SLA, i neuroni motori del cervello e del midollo spinale degenerano provocando l’indebolimento progressivo dei muscoli da essi controllati. I sintomi di solito iniziano nella mezza età ed, alla fine, interessano tutte le funzioni motorie incluse la deglutizione e la respirazione. L’aspettativa di vita media dall’insorgenza dei sintomi è compresa tra i due ed i cinque anni.

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2 Commenti

  1. Questa notizia è stata ripresa da un quotidiano locale bresciano il quale poneva l’enfasi sulla partecipazione allo studio di ricercatori afferenti al Centro di Brescia.
    Tuttavia, al fine di una corretta informazione, mi preme precisare che allo studio oggetto dell’articolo hanno partecipato, oltre al Centro bresciano, numerosi altri Colleghi italiani come evidente dalla lista degli autori del lavoro.
    La collaborazione tra i vari centri nazionali ha indubbiamente contribuito al risultato.
    Distinti Saluti,

    Dr. M. Filosto

    • Grazie collega della precisazione. Ogni collaborazione è utile per perseguire la verità.
      Cari Saluti
      Carmelo Galipò

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