La ricerca apre la possibilità di programmare terapie farmacologiche personalizzate per malattie parossistiche  come l’epilessia benigna

Uno studio multidisciplinare che riproduce in laboratorio i meccanismi di una patologia genetica neurologica partendo da cellule cutanee di pazienti. E’ il risultato del lavoro di un gruppo di ricerca costituito dal Center for Synaptic Neuroscience and Technology dell’IIT-Istituto Italiano di Tecnologia; il Dipartimento di Medicina Sperimentale dell’Università di Genova; il Laboratorio di Neurogenetica e Neuroscienze dell’Istituto Giannina Gaslini. Il lavoro, pubblicato sulla rivista scientifica Brain, dimostra che mutazioni di un particolare gene, il gene PRRT2, causano l’inattivazione della proteina corrispondente; da ciò deriva la maggior eccitabilità dei neuroni, responsabile di malattie parossistiche come epilessia, discinesie o emicrania presentate dai pazienti.

Questi risultati sono stati raggiunti grazie a tecniche di riprogrammazione cellulare.

Attraverso tali sistemi il team genovese ha trasformato cellule ottenute dalla cute di pazienti affetti da questa patologia in neuroni dotati del corredo genico individuale di ciascun paziente.

Riprogrammare le cellule in laboratorio significa spegnere geni specifici che conferiscono alle cellule una determinata funzione nell’organismo. Le cellule della cute, riportate in uno stadio di cellule staminali possono assumere, mediante l’accensione di altri geni, una nuova identità; ad esempio quella di una cellule nervose.

“Tramite queste metodologie – spiega Fabio Benfenati coordinatore del lavoro e direttore del Centro IIT – è stato possibile studiare in laboratorio i neuroni dei pazienti affetti da patologie neurologiche; osservarli al microscopio; registrarne le attività elettriche e comprendere i meccanismi che portano alla patologia senza operare direttamente sul paziente”.

“Queste tecniche – aggiunge Anna Corradi dell’Università di Genova – sono importanti perché permettono di ottenere e caratterizzare in laboratorio diversi tipi di cellule”. Tra queste, ad esempio quelle neuronali, normalmente non accessibili se non eccezionalmente mediante l’uso di tecniche altamente invasive per il paziente.

Inoltre la riprogrammazione cellulare favorisce l’individuazione di strategie terapeutiche sempre più precise e personalizzate per la cura di patologie anche complesse. Tra queste quelle genetiche e a carico di cellule relativamente inaccessibili come quelle del sistema nervoso centrale. “L’affascinante sfida di formulare nuovi farmaci basati sull’unicità di ciascun paziente – conclude Federico Zara, responsabile U.O.S.D. Laboratorio di Neurogenetica e Neuroscienze dell’Istituto Gaslini – è ormai alla nostra portata”.

 

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