Una ricerca spagnola ha ideato un esame del sangue per prevedere la malattia di Alzheimer negli adulti con Sindrome di Down. Ecco come funziona
Potrebbe bastare un semplice esame del sangue per prevedere la malattia di Alzheimer (Ad) in adulti con sindrome di Down. La diagnosi sarebbe possibile grazie a un particolare esame del sangue ideato grazie a uno studio condotto in Spagna.
Il lavoro ha valutato la capacità delle proteine beta-amiloide, tau e neurofilamenti light (NfL) nel plasma e nel liquor cerebrospinale (Csf) di prevedere la malattia di Alzheimer in adulti con sindrome di Down.
I partecipanti allo studio erano già stati arruolati in un piano sanitario basato sulla popolazione della Catalogna.
Nella loro ricerca, gli studiosi hanno incluso tutti i membri con sindrome di Down che avevano un campione di plasma. Oppure, CSF disponibile e controlli sani privi di trisomia 21.
Nell’arco di quasi 5 anni, Juan Fortea della Memory Unit dell’Ospedale San Paolo di Barcellona e colleghi hanno raccolto il plasma di 282 partecipanti con sindrome di Down e di 67 controlli e il Csf di 94 soggetti con Ds e 67 controlli.
Ebbene, rispetto ai controlli sani, la proteina NfL nel plasma risultava elevata in tutti i gruppi clinici.
Per quel che riguarda i biomarcatori nel plasma, solo la NfL è risultata ben diversa tra i gruppi con Malattia di Alzheimer asintomatica e prodromica (area sotto la curva, 0,88) e tra il gruppo asintomatico e quello con demenza da Alzheimer (Auc, 0,95), con una sensibilità del 90% e una specificità del 92%.
Nel liquido cerebrospinale, eccetto per le concentrazioni di beta-amiloide 1-40, tutti i biomarcatori si sono differenziati bene tra il gruppo con Malattia di Alzheimer asintomatica e quello con forma prodromica (AUC, 0,92 per la beta-amiloide 1-42, 0,81 per t-tau, 0,80 per p-tau e 0,88 per NfL).
Nei soggetti con sindrome di Down, solo le concentrazioni di NfL sono risultate fortemente correlate tra plasma e Csf.
Secondo Michael S. Rafii dell’Alzheimer’s Therapeutic Research Institute della University of Southern California, i “livelli elevati della proteina neurofilament light sembrano correlarsi con la malattia di Alzheimer in individui con sindrome di Down”.
È infatti noto che chi ha la sindrome di Dowb è più propenso a sviluppare una forma genetica di Malattia di Alzheimer.
“Questo eccellente studio che analizza molteplici biomarcatori di Malattia di Alzheimer nel sangue e nel liquido cerebrospinale (Csf) – ha concluso – conferma l’utilità dei livelli di NfL nel sangue quale potenziale biomarcatore di neurodegenerazione”.
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