La ricerca dell’Ospedale San Raffaele apre la strada a terapie ad hoc e diagnosi migliori

I ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano hanno costruito per la prima volta una mappa che mette in relazione il tipo di mutazione genetica all’aggressività e alla precocità del rene policistico. Il risultato è stato raggiunto attraverso il sequenziamento del DNA di oltre 400 persone affette dalla malattia in tutta Italia,.

Il rene policistico è una patologia molto eterogenea, che si presenta a diverse età e che peggiora con velocità differenti. Sebbene infatti sia assodato che la malattia è dovuta alla presenza di mutazioni nei geni PKD1 o PKD2, non tutte le mutazioni sono uguali: a seconda del tipo di mutazione, le istruzioni contenute nel gene possono essere più o meno compromesse e le proteine prodotte seguendo queste istruzioni risultano più o meno disfunzionali.

Il lavoro realizzato dal gruppo di ricerca del San Raffaele, recentemente pubblicato su Scientific Reports, costituisce un database di informazioni che permetterà di riconoscere meglio le varianti della malattia dal tipo di mutazione, migliorando i test genetici e offrendo terapie personalizzate.

In Italia sono circa 60mila le persone affette da rene policistico; si tratta di una delle malattie genetiche più comuni, che rappresenta la prima causa genetica di insufficienza renale al mondo. Recentemente è stato approvato il primo farmaco specifico per questa patologia, che andrà a sostituire i farmaci fino ad oggi utilizzati per contenere il dolore cronico associato. Al momento però non c’è nessuna terapia in grado di arrestare il progressivo peggioramento della condizione che può portare a insufficienza renale, dialisi e trapianto dell’organo.

“Il nostro lavoro getta le basi per comprendere meglio la malattia, migliorare i test genetici e indirizzare i pazienti verso strategie di prevenzione e di terapia più efficaci – spiega Paola Carrera, genetista molecolare che ha coordinato la ricerca – . Delle 701 mutazioni dei geni PKD1 e PKD2 che lo studio pubblicato associa alla malattia, solo 249 erano già note: 452 sono mutazioni osservate per la prima volta e che i ricercatori hanno classificato in base al grado di patogenicità. L’obiettivo finale è costruire dei test genetici che non si limitino a dare una risposta binaria – sì/no – sul futuro esordio della malattia, ma siano in grado, sulla base del tipo di mutazione genetica riscontrata nel singolo paziente, di fornire indicazioni più dettagliate sull’età d’esordio, l’aggressività della malattia e la capacità di rispondere a determinati trattamenti”.

La ricerca si inserisce nel contesto più ampio dell’impegno nel campo della ricerca e della cura che l’Ospedale San Raffaele ha messo in campo contro questa malattia. L’Ospedale ha potenziato il test genetico dotandosi delle ultime tecnologie di sequenziamento genetico massivo, il cosiddetto next generation sequencing, che è in grado di sequenziare pannelli di oltre 5.000 geni, tra cui tutti i geni coinvolti nelle malattie renali ed è attualmente l’unico centro in Italia ad avere la certificazione europea per il Rene Policistico, che ne prova l’aderenza ai più alti standard di qualità.

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