Strimvelis, frutto di un ricerca italiana, è il primo farmaco correttivo di un difetto genetico con cellule staminali, su base mondiale, ad essere commercializzato

L’Ema (European medicines agency), ha dato il via libera alla prima terapia genica per la cura dell’Ada-Scid, la malattia genetica rara dei cosiddetti ‘bimbi in bolla’. Il farmaco Strimvelis, della britannica GlaxoSmithKline – destinato ai pazienti con immunodeficienza severa combinata legata al deficit di adenosina-deaminasi (Ada-Scid), per i quali non è disponibile un donatore compatibile – ha ricevuto infatti l’autorizzazione alla commercializzazione da parte dell’ente regolatorio dell’UE; si tratta del primo caso a livello mondiale per quanto riguarda farmaci correttivi di un difetto genetico con cellule staminali. Una vera e propria rivoluzione che parla italiano. Strimvelis, infatti, è frutto di una collaborazione strategica tra Gsk, l’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (Hsr-Tiget) e MolMed.

L’Ada-Scid è una malattia causata dall’alterazione di un singolo gene relativo all’enzima adenosina deaminasi, necessario per la maturazione e la funzionalità dei linfociti, cellule chiave del sistema immunitario. Ecco perché le naturali difese dei bimbi malati sono così severamente compromesse che il loro organismo è incapace di proteggersi dagli agenti infettivi, e in assenza di un trattamento efficace la patologia può risultare fatale entro il primo anno di vita. Di qui la definizione di malattia dei “bimbi in bolla”, ossia costretti a vivere in ambienti completamente sterili per evitare la possibilità di contrarre infezioni potenzialmente letali.

L’ approccio terapeutico innovativo impiega le stesse cellule staminali prelevate dal midollo osseo del paziente, che vengono modificate in laboratorio per essere identiche a quelle di una persona sana e successivamente reinfuse nel midollo, dove produrranno linfociti che proteggono dalle infezioni. “ll trattamento viene somministrato una sola volta e non richiede la disponibilità di un donatore, per cui non c’è il rischio che le cellule del donatore reagiscano contro il paziente, come avviene nel trapianto di midollo osseo”, spiega Alessandro Aiuti, coordinatore dell’Area clinica all’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica, che ha guidato lo studio.

L’ok dell’Ema è arrivato sulla base dei dati relativi a 18 bambini sottoposti a terapia genica. A 3 anni dal trattamento è stato registrato un tasso di sopravvivenza pari al 100% per tutti i 12 bambini arruolati nello studio clinico. Inoltre, lo stesso tasso di sopravvivenza del 100% è stato riscontrato in tutti i 18 piccoli trattati e referenziati nella domanda di registrazione, le cui condizioni sono state monitorate per circa 7 anni. I risultati completi dell’analisi sono stati recentemente pubblicati su ‘Blood’.

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