La patologia è stata rilevata grazie a un nuovo test di diagnosi prenatale non invasivo. Si tratterebbe del primo caso al mondo
E’ stata diagnosticata per la prima volta al mondo sul sangue di una madre la presenza di una anemia mediterranea nel feto portato in grembo. Come riporta l’Agenzia Dire, si tratta di una novità assoluta tutta italiana, che apre nuove frontiere nella diagnosi prenatale non invasiva.
In particolare si è riusciti, in un caso di routine senza sospetti, a diagnosticare la presenza della patologia con il FetalDna Total-screen. Si tratta del più recente e performante test di diagnosi prenatale non invasivo, eseguito presso gli istituti di ricerca del centro clinico Altamedica di Roma.
L’esame è in grado di rilevare malattie non solo cromosomiche ma anche monogeniche come la fibrosi cistica o i nanismi. Ora, il primo caso di diagnosi di anemia mediterranea.
“Nonostante alcuni ricercatori di Singapore abbiano recentemente pubblicato la possibilità di eseguire diagnosi nel sangue materno come l’anemia mediterranea, finora nessuno vi era riuscito”. A spiegarlo è Claudio Giorlandino, direttore generale dell’Italian college of fetal maternal medicine. “In Italia, invece gli istituti di ricerca della Altamedica di Roma hanno diagnosticato per la prima volta la presenza nel feto della patologia”. La diagnosi è stata poi confermata con un esame invasivo e per adesso, in base ai risultati ottenuti, l’attendibilità sembrerebbe pari al 100%.
Il FetalDNA Total-screen sfrutta una nuova tecnologia. Si esegue il prelievo di sangue, si estrae il dna e i frammenti vengono purificati. Poi un’apparecchiatura a scambio di ioni va a indagare le sequenze di frammenti di Dna. “L’indagine è molto più profonda – conclude Giorlandino – ma i risultati sono veloci, disponibili al massimo in 5 giorni. Inoltre tutta la procedura, dal prelievo alla risposta, è validata a livello europeo”.
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