Sindrome di Apert del feto non diagnosticata nel corso della gestazione (Corte Appello L’Aquila, Sentenza n. 480/2022 pubbl. il 31/03/2022- RG n. 999/2018)
Sindrome di Apert della neonata. La sentenza del Tribunale di Pescara, impugnata in appello, ha deciso la controversia introdotta dagli appellanti nei confronti dei due Ginecologi e della AUSL di Pescara che lamentano la nascita della bambina affetta importanti menomazioni non diagnosticate.
Il Tribunale rigettava le domande considerando:
a) nelle fattispecie di «omessa diagnosi di malformazioni del feto e conseguente nascita indesiderata, l’inadempimento del medico rileva in quanto impedisce alla donna di compiere la scelta di interrompere la gravidanza», purché ricorrano i presupposti cui gli artt. 6 e 7 legge 194/1978 subordinano la possibilità di compiere tale scelta, la quale, dopo il decorso del 90° giorno di gestazione, richiede: «1. che vi siano processi patologici, tra cui quelli relativi a rilevanti anomalie o malformazioni del nascituro (art. 6 lett. b) L. 22 maggio 1978, n. 194); 2. che questi determinino un grave pericolo per la salute fisica o psichica della donna (ancora art. 6 lett. b) L. 194/1978); 3. che non sussista la possibilità di vita autonoma del feto, nel qual caso, ex artt. 6 lett. a) e 7 ultimo periodo L. 194/78), occorre che la gravidanza o il parto configurabilità e l’ammissibilità nell’ordinamento del c.d. aborto eugenetico, prescindente dal pericolo derivante dalle malformazioni fetali alla salute della madre»;
b) nella ricorrenza dei suddetti presupposti e, quindi, nell’ipotesi di accertata lesione del diritto di interrompere la gravidanza, il danno risarcibile (non solo nei confronti della gestante, ma anche degli altri componenti della sua famiglia nucleare, anchessi «protetti» dalle obbligazioni conseguenti al contratto o al contatto intercorso con il medico e/o la struttura sanitaria) è non solo quello alla salute della donna stessa, «ma anche il danno economico consistente nelle ulteriori spese di mantenimento della persona nata con malformazioni, pari al differenziale tra la spesa necessaria per il mantenimento di un figlio sano e la spesa per il mantenimento di un figlio affetto da gravi patologie», mentre «non sono danni che derivano dall’inadempimento del medico quelli che il suo adempimento non avrebbe evitato: una nascita che la madre non avrebbe potuto scegliere di rifiutare; una nascita che non avrebbe in concreto rifiutato; la presenza nel figlio di menomazioni o malformazioni al cui consolidarsi non avrebbe potuto porsi riparo durante la gravidanza in modo che il figlio nascesse sano»;
c) l’onere di provare che la madre avrebbe esercitato la facoltà d’interrompere la gravidanza, sempre ricorrendone le condizioni di legge, ove fosse stata tempestivamente informata dell’anomalia fetale, può essere assolto tramite praesumptio hominis , in base a inferenze desumibili dagli elementi di prova, quali il ricorso al consulto medico proprio per conoscere lo stato di salute del nascituro (pur essendo a ciò insufficiente il «solo fatto che la gestante abbia chiesto di sottoporsi ad esami volti ad accertare l’esistenza di eventuali anomalie del feto, poiché tale richiesta è solo un indizio privo dei caratteri di gravità ed univocità»), le precarie condizioni psico-fisiche della gestante o le sue pregresse manifestazioni di pensiero propense all’opzione abortiva, gravando sul medico la prova contraria, che la donna non si sarebbe determinata all’aborto per qualsivoglia ragione personale.
La prima CTU, aveva determinato: “le linee guida dell’epoca, indirizzate peraltro alle gravidanze a basso rischio, non imponevano alcune valutazioni ecografiche dalle quali si sarebbe potuta effettuare una diagnosi, se non di Sindrome di Apert, almeno delle malformazioni fetali delle quali era portatrice la bambina: in particolare per ciò che attiene all’ipertelorismo, all’impianto basso del padiglione auricolare, al palato ogivale, alla stenosi delle coane, alla lieve riduzione degli arti superiori, alle malformazioni delle dita….(..).. considerata tuttavia l’individuazione alla 24ma settimana, durante l’ecografia morfologica eseguita, dell’intrarotazione dell’arto inferiore sinistro, per la quale, secondo la letteratura dell’epoca, vi poteva essere una associazione con malformazioni cromosomiche, escluse dall’amniocentesi, già effettuata e risultata negativa, ed altre malformazioni, la gravidanza non poteva più considerarsi a basso rischio e non ci si sarebbe dovuti limitare alle linee guida esistenti, ma si sarebbe dovuto procedere ad approfondimenti, anche con l’invio della gestante in centri a maggiore specializzazione”.
La seconda CTU, così argomentava:
– non era possibile diagnosticare nel corso della gravidanza le malformazioni poi riscontrate alla nascita;
– non vi erano elementi per sospettare una sindrome malformativa come quella poi riscontrata alla nascita di Sindrome di Apert; vi era soltanto il reperto di una costante intrarotazione della gamba sin e questo avrebbe potuto far sorgere il sospetto di una malformazione quale il piede torto, malformazione però diversa da quelle poi riscontrate;
– sarebbe stato utile eseguire almeno un’altra ecografia formale e specifica, di approfondimento, ma non si può ritenere, con il criterio probabilistico del più probabile che non, che questa altra ecografia avrebbe potuto evidenziare alcune delle malformazioni poi ritrovate: dalle condizioni della bimba alla nascita, ed in particolare dai referti sia delle radiografie degli arti, sia della TC dell’encefalo e della sua ricostruzione 3 D, si deve ritenere che la espressività fenotipica della sindrome di Apert nel caso in esame fosse modesta, forse in rapporto ad una incompleta saldatura della coronarica, o per il tipo di mutazione verificatasi.
– i dati riportati nell’ecografia morfologica non consentivano di effettuare una diagnosi di sindrome di Apert, e non consentivano di riconoscere altri quadri malformativi similari, ma solo di sospettare la malformazione denominata piede torto congenito”.
La Corte di Appello ritiene il gravame ammissibile e parzialmente fondato, limitatamente al diritto di autodeterminazione.
Non è stata in prime cure neanche allegata, con sufficiente grado di specificità, la volontà della gestante, già maturata all’epoca della gravidanza, di interrompere quest’ultima ove fossero state rilevate malformazioni o anomalie del feto, essendosi limitati gli attori a lamentare la astratta violazione del diritto di interrompere la gravidanza.
Il necessario (perché simile diritto possa dirsi sussistente) elemento volitivo non può, anzitutto, ritenersi pacifico e non richiedente alcuna prova, perché non specificamente contestato: a prescindere dall’epoca di introduzione del giudizio di primo grado, che rende inapplicabile l’art. 115 c.p.c. nel testo novellato dalla legge 69/2009, l’onere di specifica contestazione gravante sul convenuto in tanto può rilevare in quanto vi sia stata una specifica allegazione fattuale da parte dell’attore, che nella specie è mancata.
Il complessivo compendio istruttorio, non consente di ritenere significativamente probabile (e tanto meno più probabile che non) che non solo la sindrome di Apert (il cui accertamento diagnostico non può essere affidato a soli esami ecografici, ma richiede la conferma citologica delle mutazioni nel gene FGFR2 che la caratterizzano), ma anche le anomalie e malformazioni fetali che ne costituiscono i più ricorrenti indizi ecografici (in particolare la craniostenosi e la sindattilia di mani e piedi) fossero rilevabili, nella concretezza del caso di specie, mediante la cd. ecografia morfologica del secondo trimestre di età gestazionale.
Inoltre, come chiarito dalle CTU, le malformazioni poi presentate dalla piccola (ed in particolare quelle interessanti il viso ed il cranio), pur diagnosticabili in utero, sono difficilmente evidenziabili (ed ancora più difficilmente lo erano nel 2003, fatti i salvi i casi di familiarità con patologie tali da indirizzare l’indagine ecografica o da suggerire il precoce ricorso ad indagini più approfondite svolte in centri di secondo o terzo livello diagnostico), prima del terzo trimestre o quanto meno prima della 23 a settimana, quando si è già raggiunta la possibilità di vita autonoma del feto e la interruzione della gravidanza è legittimata esclusivamente dal pericolo di vita per la gestante (nella specie neanche prospettato).
Per tali ragioni, la Corte esclude la sussistenza, più probabilmente che non, di nesso causale tra gli inadempimenti ascritti dagli appellanti ai medici appellati, consistenti nella omessa diagnosi di sindrome di Apert.
Accolta, invece la domanda da lesione del diritto alla «autodeterminazione procreativa» dei coniugi, i quali ove adeguatamente informati degli elementi di sospetto circa opportunità, onde verificare la sussistenza o meno di significative anomalie o malformazioni, di eseguire ulteriori approfondimenti e successive verifiche diagnostiche.
La coppia, in altri termini, avrebbero potuto scegliere consapevolmente come portare avanti una gravidanza ormai non più suscettibile di essere interrotta; avrebbero potuto, con alto grado di probabilità, conoscere anticipatamente le effettive condizioni patologiche del feto; avrebbero potuto, conseguentemente, prepararsi quanto meno psicologicamente alla nascita di una bambina affetta da gravissime menomazioni, quali quelle riscontrate sulla piccola affetta da Sindrome di Apert («disformismi facciali, platibasicefalia del cranio, fronte voluminosa, naso a sella, ipertelorismo, protrusione dei globi oculari, sindattilia, impianto basso dei padiglioni oculari», comportanti una invalidità del 100% ed il «rischio elevato di importanti problemi psicologici nel prosieguo della sua vita).
Avv. Emanuela Foligno
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