I tumori a seno e ovaio hanno un’elevata componente ereditaria. Le portatrici di una mutazione dei geni BRCA1/2 rischiano di più
La componente ereditaria nell’incidenza dei tumori a seno e ovaio, a quanto pare, conta molto. A dirlo sono gli studi più recenti, secondo i quali essere portatrici di una mutazione dei geni BRCA1/2 comporta maggiori probabilità di ammalarsi, anche se non è una certezza.
Per sensibilizzare tutti i cittadini sull’importanza di sottoporsi allo screening genetico in presenza di precedenti casi di queste due neoplasie in famiglia, Fondazione AIOM e AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica) hanno realizzato un opuscolo che sarà distribuito in tutti i reparti di oncologia italiani. L’obiettivo è proprio quello di fare prevenzione sui tumori a seno e ovaio.
Le strategie a disposizione vanno dalla sorveglianza intensiva alla chirurgia profilattica.
E, come sottolineano le ricerche più recenti, è importante non sottovalutare la componente ereditaria. Il 10% dei tumori a seno e ovaio, infatti, è dovuto alla trasmissione ereditaria.
In particolare, la mutazione di due geni, BRCA1 e BRCA2, aumenta il rischio di sviluppare le neoplasie della mammella e dell’ovaio.
Ecco perché la nuova frontiera della prevenzione dei tumori passa dai test genetici.
Secondo Stefania Gori, presidente nazionale AIOM si stima che “il 5-10% dei tumori della mammella e il 10-20% delle neoplasie dell’ovaio siano dovuti a una predisposizione ereditaria, riconducibile in particolare alle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2”.
“Va sottolineato – prosegue Gori – che esserne portatori comporta una maggiore probabilità, ma non la certezza di ammalarsi. Non si eredita cioè il tumore, ma il rischio di svilupparlo. Se nel nucleo familiare si sono verificati più casi di tumore alla mammella o all’ovaio, soprattutto se insorti in giovane età, è importante rivolgersi a un centro specializzato. Una consulenza di carattere onco-genetico permette di pianificare un percorso di prevenzione e di cura mirato ed efficace”.
Ma che cos’è la mutazione BRCA1?
Le donne che la ereditano, hanno una probabilità del 57% di ammalarsi di tumore alla mammella e del 40% di sviluppare un tumore ovarico nel corso della vita.
Le percentuali sono più basse, invece, per il gene BRCA2. Rispettivamente pari al 49% per la mammella e al 18% per l’ovaio.
Ma attenzione: non è un problema solo femminile. Anche gli uomini possono ereditare la mutazione genetica e, a loro volta, trasmetterla ai figli.
“Vogliamo sensibilizzare tutte le donne che abbiano ricevuto la diagnosi di tumore mammario o dell’ovaio o che abbiano avuto in famiglia uno o più casi di queste neoplasie – afferma Fabrizio Nicolis, presidente Fondazione AIOM – sulla possibilità di intraprendere un percorso diagnostico e terapeutico che, a partire dalla consulenza onco-genetica, consenta di delineare efficaci strategie di prevenzione”.
Un aspetto forse poco noto è che, nella consulenza onco-genetica, viene valutato l’albero genealogico della persona per almeno tre generazioni precedenti per stimare adeguatamente il rischio di essere portatore di una mutazione di BRCA.
Laddove la donna che si sottopone alla consulenza onco-genetica lo ritenga opportuno, il passaggio successivo è rappresentato dal test genetico.
Questo viene eseguito su sangue (mediante un prelievo ematico) o su tessuto tumorale da cui viene isolato il DNA.
“La donna – conclude Stefania Gori – può scegliere di sottoporsi a controlli radiologici più frequenti, per diagnosticare eventuali tumori della mammella quando sono ancora in stadio iniziale e, quindi, più facilmente curabili. Il controllo semestrale di un marcatore tumorale, CA-125, unitamente all’ecografia ginecologica transvaginale sono raccomandati per una diagnosi precoce di carcinoma ovarico.
Un’altra possibilità è costituita dalla chirurgia preventiva.
“La mastectomia bilaterale profilattica (cioè l’asportazione di entrambe le ghiandole mammarie) – prosegue Gori – è in grado di ridurre fino al 90-95% il rischio di sviluppare il carcinoma della mammella nelle donne con mutazione di BRCA1/BRCA2.”.
Una soluzione per alcuni drastica. Così come lo è l’annessiectomia profilattica bilaterale (cioè l’asportazione chirurgica di tube ed ovaie).
Quest’ultima può prevenire la quasi totalità dei tumori ovarici su base genetico-ereditaria.
Si parla infatti del 95% di possibilità in meno di ammalarsi.
Ma la decisione di optare per una scelta come questa deve essere sempre ben ponderata e discussa con una équipe multidisciplinare.
Questo soprattutto in relazione all’età della donna e al suo desiderio di avere figli.
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