La cataratta congenita rappresenta la principale causa di cecità infantile. L’Ospedale Niguarda e l’Università di Pavia avviano una collaborazione per fare luce sulle mutazioni ancora sconosciute della malattia
La “cataratta” non è un problema che riguarda solamente gli anziani, nonostante l’associazione sia comune. Esiste infatti una specifica variante della patologia che si manifesta alla nascita o durante i primi mesi di vita. E’ la cataratta congenita ed è caratterizzata da un’opacità del cristallino che può interferire anche in maniera molto incisiva con il normale sviluppo oculare.
Questo tipo di disturbo è la causa più comune di cecità infantile. Rappresenta il 5-20% dei casi di perdita della vista o ipovisione nel bambino a livello mondiale. Per fortuna è curabile e tanto più la diagnosi è precoce, tanto migliore sarà il risultato visivo e lo sviluppo psicomotorio del paziente.
L’origine della patologia è nei geni. Tuttavia, sulla mappa delle mutazioni e sui meccanismi molecolari alla base della cataratta congenita, permangono ancora diverse zone d’ombra.
L’Ospedale Niguarda di Milano e l’Università di Pavia hanno intrapreso una collaborazione proprio con l’obiettivo di far progredire il fronte delle conoscenze per questa patologia.
Il progetto, reso possibile da una generosa donazione della Onlus Cataratta Congenita, vedrà collaborare gli specialisti dell’Oculistica Pediatrica e della Genetica Medica di Niguarda insieme ai colleghi della Medicina Molecolare del Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Pavia.
Attualmente sono stati identificati 29 geni associati alla cataratta congenita, ma se ne sospettano altri correlati. Inoltre la patologia è caratterizzata da un’eterogeneità molto frequente. Pazienti con mutazioni nello stesso gene possono presentare caratteristiche di malattia molto differenti. Viceversa pazienti con caratteristiche cliniche molto simili possono avere mutazioni in geni diversi.
Oculisti, genetisti e universitari lavoreranno dunque fianco a fianco in modo da predisporre un percorso comune per i pazienti, impostato su diverse tappe.
“Inizialmente verranno sottoposti alla visita clinica e strumentale per l’identificazione dei segni clinici caratteristici della patologia e per impostare il programma terapeutico e riabilitativo”. A spiegarlo è Elena Piozzi, Direttore dell’Oculistica pediatrica di Niguarda.
“È possibile intercettare la cataratta congenita molto precocemente, già nella neonatologia dove viene eseguito il test del riflesso rosso (reflex test) per evidenziare eventuali anomalie riconducibili ad opacità del cristallino. Una volta fatta la diagnosi, il bambino deve essere indirizzato a centri specializzati. A Niguarda mediamente ogni anno seguiamo 80 nuovi casi e, anche se la maggior parte vengono operati, non per tutti è indicata la chirurgia. Per alcuni di loro, infatti, basta il monitoraggio e a seconda del tipo di cataratta e della sua evoluzione, l’intervento potrà essere procrastinato”.
La consulenza genetica si svolgerà presso la Genetica Medica di Niguarda. Verrà offerta a tutti i pazienti con cataratta congenita e ai loro familiari, per la raccolta di tutti i dati clinici necessari all’inquadramento genetico. “La consulenza, inoltre, precisa la biologa genetista Lucia Mauri- servirà per illustrare l’utilità della diagnosi molecolare, ed i suoi limiti, e per fornire alle coppie il loro rischio riproduttivo, ovvero la probabilità di avere una nuova gravidanza in cui la cataratta può ripresentarsi”.
Per chi esprimerà il consenso si procederà al prelievo di sangue per le successive analisi genetiche. Il risultato del test verrà consegnato in un successivo incontro col genetista durante le visite di follow-up oculistico. Queste verranno programmate a seconda delle necessità del singolo paziente. Tutti i dati clinici e genetici dei pazienti e dei loro familiari verranno raccolti in un database dedicato, che servirà ad alimentare la ricerca.
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