Amniocentesi e villocentesi potrebbero presto diventare obsolete grazie al FetalDNA Total screen, un innovativo test per scoprire anomalie del feto
Potrebbero aprirsi presto nuove frontiere per scoprire eventuali anomalie del feto grazie al FetalDNA Total screen, un nuovo test altamente innovativo. La sua creazione si deve agli istituti di ricerca del centro clinico Altamedica di Roma.
Qui, per la prima volta al mondo, si è riusciti a diagnosticare, in un caso di routine senza sospetti, l’anemia mediterranea grazie al test FetalDNA Total screen.
L’anemia mediterranea è una malattia del sangue ereditaria molto grave. Questa è causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi.
La mutazione genetica dell’anemia mediterranea causa una distruzione precoce dei globuli rossi, una minore presenza di emoglobina e una scarsa ossigenazione di tessuti, organi e muscoli.
Tutto questo porta stanchezza e scarsa crescita. Chi ne soffre è costretto a sottoporsi a frequenti trasfusioni di sangue. Ebbene, laa causa dell’anemia mediterranea è un difetto genetico ereditario.
Pertanto, l’unico modo per diagnosticarla in un feto è sottoporre la mamma a test invasivi. Adesso, però, grazie al FetalDNA Total-screen le cose potrebbero cambiare.
Claudio Giorlandino, direttore generale dell’Italian college of fetal maternal medicine, ha illustrato l’importanza di questo nuovo test.
“Nonostante alcuni ricercatori di Singapore abbiano recentemente pubblicato la possibilità di eseguire diagnosi nel sangue materno come l’anemia mediterranea, finora nessuno vi era riuscito”.
“In Italia, invece – prosegue – gli istituti di ricerca della Altamedica di Roma hanno diagnosticato per la prima volta la presenza nel feto della patologia. La diagnosi è stata poi confermata con un esame invasivo e per adesso, in base ai risultati ottenuti, l’attendibilità sembrerebbe pari al 100%”.
Secondo Giorlandino, il test in questione è tra i più performanti, e “al primo posto per la diagnosi prenatale non invasiva”.
Sono molte, inoltre, le patologie che questo innovativo test – tutto made in Italy – consentirebbe di individuare nel feto.
Si va dalle malattie monogeniche alla fibrosi cistica. Dall’atrofia muscolare spinale materna, alla trombofilia materna ereditaria.
Per non parlare di eventuali agenti infettivi nel sangue materno. Infine, è addirittura possibile prevedere una predisposizione della madre al parto pretermine.
Ma come funziona il FetalDNA Total-screen?
Si parte con un prelievo di sangue, da cui si estrae il Dna. Poi, i frammenti vengono purificati.
A quel punto, spiega Giorlandino, “un’apparecchiatura a scambio di ioni va a indagare le sequenze di frammenti di Dna. L’indagine è molto più profonda ma i risultati sono veloci, disponibili al massimo in 5 giorni. Inoltre tutta la procedura, dal prelievo alla risposta, è validata a livello europeo”.
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