Un team internazionale di ricercatori ha annunciato l’efficacia della terapia genica sperimentale per i pazienti con una forma grave di beta talassemia.
Una nuova terapia genica per la beta talassemia potrebbe cambiare sensibilmente la qualità della vita dei pazienti che sono affetti da questa grave patologia che impedisce la produzione di un componente chiave dell’emoglobina.
A dirlo è un team internazionale di ricerca, guidato dal direttore dello studio Philippe Leboulch del Brigham and Women’s Hospital e dell’Harvard Medical School.
Dalle ricerche di laboratorio effettuate, si è scoperto che un unico trattamento con la terapia genica sperimentale LentiGlobin BB305 ha ridotto o eliminato la necessità di trasfusioni di sangue in 22 pazienti con grave beta talassemia.
I risultati sulla terapia genica per la beta talassemia sono stati pubblicati sul ‘New England Journal of Medicine’.
“È sempre stata la nostra speranza quella di portare i risultati della ricerca ai pazienti”, ha detto Leboulch.
“Abbiamo preso il nostro lavoro dal laboratorio e ora siamo in grado di valutare la sua efficacia in pazienti con questa malattia. Ciò – commenta – è immensamente gratificante”.
Il problema principali dei malati di beta talassemia è che, dall’infanzia in poi, sono costretti a continue trasfusioni a cadenza mensile per ricostituire le scorte di globuli rossi e rimuovere il ferro in eccesso.
Fin da quando era un borsista al Mit, Leboulch ha iniziato a cercare un approccio terapeutico per compensare le mutazioni genetiche che portano sia all’anemia falciforme che alla beta-talassemia.
Negli anni 90 aveva fatto ricerche per sviluppare un vettore che potesse inserire le istruzioni genetiche corrette nelle staminali del sangue di un paziente. Questo avrebbe consentito di ripristinare la produzione di emoglobina.
Con il suo team Leboulch ha prima studiato il vettore, noto come ‘LentiGlobin’, in modelli pre-clinici. In seguito, con Marina Cavazzana dell’Università Paris-Descartes, lo scienziato ha pubblicato su ‘Nature’ il successo dell’uso di LentiGlobin in un unico paziente beta talassemico.
L’anno scorso poi il sup team ha pubblicato su ‘Nejm’ la prima terapia genica su un paziente con anemia a cellule falciformi che utilizza lo stesso vettore. Nel nuovo studio, il gruppo di ricerca si è alleato con un team americano e con ricercatori australiani e tailandesi per condividere i risultati dei rispettivi trial clinici di fase II.
Lo studio
Per mettere a punto la nuova terapia genica per la beta talassemia gli scienziati hanno trattato 22 pazienti in sei diversi centri del mondo.
Fra i nove con la forma più severa di malattia il trattamento ha ridotto la necessità di trasfusioni del 73%. Tre di questi 9 hanno poi interrotto le trasfusioni. Dodici dei 13 pazienti con una forma leggermente meno grave non hanno invece più avuto bisogno di trasfusioni dopo la terapia genica.
Un risultato a dir poco sorprendente.
“Quando hai un singolo paziente aneddotico, non sai se il suo risultato sarà confermato. Qui, con trial multicentrico su un più grande numero di pazienti, possiamo misurare la grandezza dell’effetto terapeutico”, ha dichiarato Leboulch.
Sembra, infine, che vi siano ampi margini di miglioramento anche contro le forme più acute della malattia. Questo grazie ai cambiamenti di protocollo introdotti nel trial di fase III.
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