Lo studio, guidato da ricercatori italiani, apre nuove prospettive per la prevenzione e gestione della patologia
I noduli tiroidei autonomi sono la seconda causa di ipertiroidismo nella popolazione italiana, dopo la malattia di Graves-Basedow, e rappresentano un importante fattore di rischio soprattutto nei soggetti anziani perché ne favoriscono l’esordio o peggiorano le manifestazioni di pericolose aritmie cardiache, come la fibrillazione atriale.
Uno studio internazionale pubblicato sul Journal of Clinical Investigation svelerebbe un nuovo meccanismo genetico alla base dei tumori tiroidei iperfunzionanti.
Il lavoro è stato condotto dal gruppo di ricerca italiano coordinato da Luca Persani, endocrinologo dell’Università Statale di Milano e presso l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano, in collaborazione con gruppi di ricerca delle Università tedesche di Wurzburg e Monaco di Baviera, dell’Università Marmara di Istanbul in Turchia, dell’Università polacca di Poznan e dell’Università di Calgary in Canada.
Grazie alla tecnica di screening genetico chiamata “Whole Exome Sequencing” i ricercatori hanno identificato una mutazione del gene EZH1 che ricorre con una frequenza del 27% nei tumori tiroidei benigni associati a ipertiroidismo, ovvero i noduli tiroidei autonomi.
Il gene EZH1 codifica una proteina coinvolta nella regolazione dell’espressione genica; studi in vitro effettuati su cellule tiroidee hanno dimostrato come tale mutazione possa alterare i meccanismi regolatori dell’espressione genica e favorire la proliferazione delle cellule tiroidee portatrici della mutazione.
Lo studio getta le basi per una migliore comprensione dei meccanismi biologici alla base della patologia aprendo nuove prospettive per la prevenzione e per una migliore gestione di questa forma di ipertiroidismo.
