La proposta della Associazione Angelman Onlus è quella di creare un database dei malati di Sindrome di Angelman a beneficio dei ricercatori
La sindrome di Angelman è una malattia neurologica rara di origine genetica, caratterizzata da un serio ritardo cognitivo, problemi motori e assenza di linguaggio verbale. Attualmente, in Italia, non esiste una fotografia dettagliata su quanti pazienti ne siano affetti.
Stando alla prevalenza in Italia si stimano fra i 20 e i 40 nuovi casi l’anno.
Tuttavia, su proposta della Associazione Angelman Onlus, si è deciso di promuovere la creazione di un database dei malati di Sindrome di Angelman per dare una speranza alla ricerca e per la cura di questa rara malattia.
L’idea è promossa anche dalla Fondazione per la Ricerca Ospedale Maggiore (FROM) di Bergamo.
Il database ha l’obiettivo di raccogliere anche in Italia dati anagrafici, genetici e clinici dei soggetti che soffrono di questa malattia e renderli disponibili ai ricercatori impegnati nella ricerca di terapie.
Questa sorta di registro nazionale che raccolga i pazienti italiani affetti dalla Sindrome di Angelman, si svilupperà grazie alle segnalazioni dei familiari. Il progetto nasce all’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo grazie alla collaborazione tra l’Associazione Angelman Onlus, con il presidente Luca Patelli, e la FROM – Fondazione di Ricerca dell’Ospedale di Bergamo, con il suo direttore operativo Eleonora Sfreddo.
In Italia, si tratta della propria operazione di questo tipo. Inoltre, è un tentativo importante di mettere in rete le strategie di ricerca più aggiornate e identificare nuovi approcci terapeutici.
Il registro adotterà dei criteri standardizzati e omogenei rispetto a quelli adottati anche a livello internazionale. Non solo.
Il progetto mira a migliorare la comprensione della storia naturale e l’impatto della sindrome di Angelman nel corso della vita del paziente.
Inoltre, sarà utile per mettere a punto ulteriori studi e informare le famiglie dei malati sullo stato di avanzamento della ricerca. In particolare riguardo alle nuove opzioni terapeutiche.
“Non può esservi ricerca senza la raccolta di dati significativi nel numero e nella possibilità di essere analizzati”, spiega Carlo Nicora, presidente di From e direttore generale dell’ASST Papa Giovanni XXIII.
“Per questo – afferma Nicora – la creazione di un data base è il primo e indispensabile passo per migliorare la conoscenza di questa malattia e per sostenere la ricerca di base, clinica ed epidemiologica”.
Luca Patelli, presidente dell’Associazione Angelman Onlus, sottolinea la sua soddisfazione per un progetto cui lavora da tempo.
“I nostri volontari – dichiara – i benefattori e gli sponsor hanno contribuito in maniera decisiva e per questo li voglio ringraziare. Disporre di questi dati è fondamentale per ricercatori e medici impegnati nella messa a punto di future terapie: maggiori saranno i dettagli a disposizione, maggiore sarà la probabilità di arrivare a una ricerca clinica di successo che è il desiderio di tutti noi familiari”.
Il registro sarà attivato a febbraio 2018.
Potranno accedervi liberamente tutti i genitori / care givers di bambini o adulti con diagnosi, anche solo clinica, di sindrome di Angelman residenti nel territorio italiano.
“Per registrarsi – spiega Pier Luigi Carriero, project manager del Registro Italiano Angelman – ai familiari basterà accedere al sito internet dedicato, accreditarsi, firmare il consenso informato e, ottenuta la password, compilare i diversi moduli del questionario”.
“Si tratta – prosegue Carriero – di una procedura che potrà essere eseguita in autonomia. Sono stati previsti supporti diversi per assistere le famiglie in ogni fase della registrazione”.
Questi dati saranno poi validati e verificati per garantire la correttezza dell’inserimento.
Che differenza c’è con altri registri analoghi?
Rispetto ai registri ‘tradizionali’ generati da ricercatori o istituzioni cliniche/di ricerca, questo tipo di registro presenta due benefici.
Il primo è quello di garantire la massima partecipazione dei malati e delle famiglie.
Il secondo è che offre più possibilità di garantire risorse per il suo sviluppo e il suo mantenimento a lungo termine.
Infatti, le organizzazioni dei pazienti sono motivate a raccogliere fondi e destinare risorse al registro se lo strumento rimane sotto la loro responsabilità.
In ogni caso, ci sarà la supervisione di un comitato scientifico sul progetto.
Il database si avvrrà anche della collaborazione del professor Ype Elgersma e della dottoressa Marie-Claire de Wit dell’Erasmus Medical Center (EMC) di Rotterdam.
Questo centro è infatti leader a livello europeo per lo studio e la cura di questa patologia.
Chiunque volesse, infine, contribuire al progetto, può farlo facendo una donazione tramite bonifico.
Questi gli estremi con cui realizzarlo. Causale: “Registro Italiano Angelman’ a Associazione Angelman onlus IBAN IT 31 W 05216 54910 000000008000 o a From – Fondazione di ricerca dell’Ospedale di Bergamo IBAN IT73E0335901600100000009519.
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