In Italia sono circa i milione i ragazzi sotto i sedici anni che non hanno una diagnosi certa della propria malattia, o la stanno cercando da anni
Con l’acronimo Swan – Syndromes Without A Name – nasce in Europa la Federazione che ha l’obiettivo di sostenere i circa 65.000 bambini che ogni anno nascono con una condizione genetica tanto rara che in molti casi resterà senza diagnosi.
Swan Europe, capitanata dall’inglese Swan Uk, riunisce oltre alla Federazione Europea Eurordis, associazioni italiane, spagnole, francesi, olandesi. Per l’Italia, ci sono la Fondazione Hopen e la Federazione Italiana Malattie Rare Uniamo.
Nel nostro Paese i ragazzi sotto i 16 anni che non hanno una diagnosi certa della propria malattia, o la stanno cercando da anni, sono circa un milione e il 40% di loro – 400mila – non la troverà. Più della metà dei bambini che si sottopongono a un test genetico in Europa non avrà mai una diagnosi confermata per condizioni cliniche che sono spesso seriamente gravi e potenzialmente mortali.
I sistemi sanitari nazionali non gestiscono un registro delle persone senza diagnosi; questo significa che i pazienti fanno fronte, quotidianamente, a grandi difficoltà per accedere all’assistenza sanitaria e ad un supporto medico adeguato. Tutte le organizzazioni che fanno parte di Swan Europe, per affrontare le specifiche esigenze dei pazienti senza diagnosi, sostengono le Raccomandazioni Internazionali Congiunte, delle linee guida che sono state pubblicate nell’ottobre 2016 dalle associazioni dei pazienti in Europa, Nord America, Australia e Giappone.
Sono tre gli obiettivi principali che si pone Swan Europe: in primis sostenere le famiglie, raccogliere informazioni, condividere esperienze e buone pratiche, e dare visibilità alle associazioni che ne fanno parte; fondamentale poi l’aumento della consapevolezza dei professionisti sanitari, la definizione di linee guida e procedure condivise, il sostegno alla ricerca e la promozione di ambulatori specifici per i pazienti senza una diagnosi; infine la Federazione mira a coinvolgere le istituzioni, affinché alle persone non diagnosticate venga data un’identità e un riconoscimento.
