Progressi sul piano normativo ma solo 10 Regioni hanno recepito il PNMR 2013-2016
In Italia si stima che il numero complessivo di persone affette da malattia vari tra i 450.000 e i 670.000, con una prevalenza compresa tra lo 0,75% e l’1,1% della popolazione; ma i malati rari potrebbero essere molti di più, considerato che i Registri Regionali non hanno ancora una copertura totale sul territorio e, di conseguenza, il Registro Nazionale delle Malattie Rare non è in grado di restituire informazioni precise.
E’ quanto emerge dal il 2° Rapporto sulla Condizione delle Persone con Malattia Rara in Italia, realizzato dalla Federazione Italiana Malattie Rare Onlus, UNIAMO, e presentato questa mattina a Roma presso la Camera dei Deputati; una fotografia aggiornata su dati, organizzazione socio-sanitaria, associazioni, screening neo-natale, farmaci orfani e registri delle malattie rare.
“Le malattie rare – ha sottolineato il dottor Nicola Spinelli Casacchia, presidente UNIAMO FIMR Onlus-Rare Disease Italy – sono state dichiarate una priorità di sanità pubblica comunitaria. A causa della loro peculiarità in continua evoluzione, la scarsa informazione, la grande varietà di forme e complessità assistenziale e di impatto nella vita delle persone e delle famiglie, rappresentano certamente una sfida ma anche uno straordinario laboratorio del fare salute e sanità pubblica. Per raggiungere questo obiettivo il rapporto MonitoRARE rappresenta uno strumento importante, proprio perché lo abbiamo realizzato con una visione dalla parte del paziente. Non bisogna dimenticare, però, che dietro una malattia rara c’è sempre una persona: terapia della malattia e cura del malato sono per noi principi fondamentali. Ciò significa che dobbiamo superare l’idea della sola medicalizzazione della malattia e vedere prima di tutto la persona nei suoi bisogni sociali e di integrazione. Per questo – ha concluso Spinelli Casacchia – la priorità è aggiornare il Piano Nazionale Malattie Rare, con un giusto equilibrio tra azioni sanitarie e sociali”.
Il rapporto è diviso in quattro sezioni. La prima sezione offre un’analisi preliminare dell’evoluzione nel nostro Paese delle politiche sanitarie, che negli ultimi anni hanno subito una contrazione delle risorse disponibili, e di quelle socio-sanitarie, caratterizzate da alcune interessanti novità quali l’approvazione della legge del “Dopo di noi” e la riforma del Terzo settore. Inoltre, si evidenzia il percorso dell’Italia sulle malattie rare, sia a livello nazionale che regionale, confrontandolo con la realtà europea.
Nella sezione B viene presentata la situazione italiana nel contesto europeo, evidenziando come l’Italia non solo si sia dotata di un Piano Nazionale Malattie Rare 2013–2016 ma sia in via di approvazione anche una legge sulla “Definizione dei nuovi livelli essenziali di assistenza” che include un aggiornamento dell’elenco delle malattie rare e prevede l’istituzione dello screening neonatale esteso per le malattie metaboliche ereditarie le cui risorse necessarie all’implementazione sono già state previste dalla Legge di Stabilità
La terza sezione è incentrata su una molteplicità di argomenti. Si parte dagli screening neo-natali, la cui copertura dal 2016 è totale in tutte le Regioni per quanto riguarda ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica mentre non è invece omogenea sul territorio nazionale per ciò che concerne il complesso delle patologie metaboliche ereditarie sottoposte a screening neonatale esteso, prestazione attualmente ancora extra LEA; si passa poi ai Farmaci orfani, il cui numero nel nostro Paese è aumentato, passando in 4 anni da 22 a 66 unità, così come sono aumentati i consumi (dai 7,5 milioni del 2013 i 10,3 milioni del 2015) e la spesa (dai 917 milioni di euro del 2013 a oltre 1 miliardo di euro nel 2015); infine si sottolineano i progressi in ambito di servizi socio-sanitari, sociali e del lavoro, ricerca e sperimentazioni cliniche e Biobanche, con quasi 106 mila campioni biologici conservati a fine settembre 2015 rispetto ai poco più di 78 mila del 2012.
L’ultima sezione del Rapporto MonitoRare 2016 è dedicata invece alla presentazione della prima azione di monitoraggio del Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2013-2016 che UNIAMO F.I.M.R. onlus ha realizzato in collaborazione con i Centri di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare. Il Piano rappresenta il quadro unitario di riferimento per la programmazione nel settore: ad oggi sono 10 le Regioni che lo hanno recepito mentre 14 Regioni hanno previsto uno spazio specifico al tema delle malattie rare nell’ambito degli strumenti di programmazione sanitaria vigenti o in via di approvazione.
