In Italia più di 4000 pazienti sono affetti da emofilia, oggi costretti a profilassi continua

L’emofilia non è altro che una patologia genetica a trasmissione ereditaria; ne esistono 3 tipi (ognuno collegato a un difetto genetico preciso) e chi ne è affetto non riesce a coagulare il sangue (a causa dell’incapacità di produrre un corretto livello di fattori di coagulazione) rendendo pericolosa anche una banale emorragia.

Nel mondo, secondo recenti calcoli, oggi soffrono di emofilia circa 400mila persone; sono circa 4mila solo nel nostro paese.

L’attuale trattamento terapeutico prevede la terapia di profilassi: si tratta di una terapia sostitutiva, che consiste nell’iniezione costante del fattore mancante, per mantenerne un livello sempre stabile e prevenire la sanguinazione. Questa terapia prevede che la somministrazione della proteina mancante sia continua, almeno 2-3 volte la settimana.

Ma in futuro, la speranza è quella di riuscire ad “aggiustare” in via definitiva il gene difettoso, e grazie alle potenzialità della terapia genica su alcuni pazienti, recentemente osservata, questo futuro potrebbe non essere poi così lontano. A confermare l’importanza di questi studi, la conferenza organizzata dalla federazione delle associazioni di pazienti (Fedemo) e da quella dei centri (Aice) lo scorso 11 aprile, durante la giornata mondiale dell’Emofilia.

Come ha spiegato Flora Peyvandi dell’Irccs Ca’ Granda di Milano (clicca qui per la video intervista), a DottNet (che ha intervistato i principali attori della ricerca sull’emofilia) “arriveranno nuovi emoderivati in grado di ridurre, e in qualche caso dimezzare, il numero di infusioni necessarie ai pazienti, che hanno già superato l’ultima fase della sperimentazione o che sono addirittura già state approvate al di fuori dell’Europa. E poi c’è la terapia genica, in grado di curare definitivamente la malattia. Peyvandi ribadisce però che la ricerca è fondamentale in questo tipo di malattia, un sostegno che deve arrivare dallo Stato senza limitazioni”.

“Questi farmaci – sottolinea la presidente di Fedemo Cristina Cassone (clicca qui per la video intervista) nella foto – sono in grado di migliorare molto la qualità della vita dei pazienti, ad un costo paragonabile, o poco superiore, a quello degli attuali”. “Noi vorremmo che a proposito di sostenibilità si parli di nuove terapie e i benefici che comportano”, aggiunge Cassone.

Anche Lorenzo Mantovani dell’università Bicocca di Milano, nascono in Italia circa 50 bambini con emofilia l’anno. “La loro aspettativa di vita ora è paragonabile a quella di un bambino non malato, e anche negli adulti la qualità della vita si sta avvicinando. Con i nuovi farmaci riduciamo ulteriormente la differenza, e se anche dovessimo spendere di più l’investimento è ampiamente ripagato”.

Nonostante i progressi, ha affermato il vicepresidente della commissione Sanità del Senato Maurizio Romani (clicca qui per la video intervista), i pazienti hanno ancora delle difficoltà. “Bisogna migliorare l’accesso ai farmaci, difficile per il 30,2% degli emofilici, e le dotazioni di personale per i servizi a domicilio”. Romani, che è anche medico, si appella ai colleghi politici affinché le risorse vengano investite meglio. “i pazienti non devono rimanere soli – precisa Romani – devono sentirsi assistiti e seguiti”. Gli emofilici dovranno essere ben gestiti con un’assistenza sanitaria territoriale grazie anche alla telemedicina e al teleconsulto.

Giuseppe Mazza, ricercatore all’University College di Londra (clicca qui per la video intervista) fa il punto sulla ricerca in Inghilterra e in Italia dando anche un punto a favore al nostro Paese. Massimo Colombo dell’Università IRCSS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano (clicca qui per la video intervista) descrive i nuovi farmaci in arrivo, “una rivoluzione grazie soprattutto ai nuovi farmaci generici che tra l’altro costeranno molto di meno”. Un’eccellente notizia insomma per il Sistema sanitario nazionale.

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